Les mutations BRCA1 et BRCA2 sont le principal facteur de risque du cancer du sein : jusqu'à 80 % de risque cumulé à 70 ans. Elles sont présentes chez 5 % des femmes atteintes d'un cancer du sein et jusqu'à 10 % chez les femmes âgées de moins de 35 ans. La plupart des études avec des suivis de 10 ans et plus suggèrent qu'il n'y a pas de risque accru de récidive locorégionale chez les patientes porteuses de mutations. Dans ces études, l'âge est le seul facteur prédictif de récidive locale, mais un avantage thérapeutique supplémentaire du tamoxifène et/ou de l'ovariectomie, ainsi que de la chimiothérapie, a été observé. De nouveaux traitements ciblés pourraient changer le pronostic de ces cancers, mais il existe un risque élevé d'un cancer du sein controlatéral. Les décisions du traitement locorégional doivent tenir compte de l'histoire familiale, mais aussi du choix de la patiente.
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