La découverte fortuite d'une splénomégalie associée à une thrombopénie fluctuante chez une patiente de neuf mois a conduit son pédiatre à réaliser des examens complémentaires ciblés, permettant de poser le diagnostic de maladie de Gaucher. Les maladies de surcharge lysosomale font partie des causes rares de splénomégalie, les étiologies les plus fréquentes ( ... )
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Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en rapport avec la rédaction de cet article.