Mise au point

DÉCOUVERTE FORTUITE – Il était une fois une splénomégalie

La découverte fortuite d'une splénomégalie associée à une thrombopénie fluctuante chez une patiente de neuf mois a conduit son pédiatre à réaliser des examens complémentaires ciblés, permettant de poser le diagnostic de maladie de Gaucher. Les maladies de surcharge lysosomale font partie des causes rares de splénomégalie, les étiologies les plus fréquentes ( ... )


 

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