Diagnostic anténatal des cardiopathies congénitales: quelle étude cytogénétique pour quelle malformation?

Le diagnostic anténatal des cardiopathies congénitales impose une démarche diagnostique précise. On peut retenir cinq règles d’or : - une échographie d’expert est toujours nécessaire pour rechercher des signes extracardiaques associés ; - dans 15 % des cas, les cardiopathies congénitales sont associées à des anomalies génétiques ; - un diagnostic anténatal de cardiopathie impose une enquête cytogénétique ; - un caryotype standard doit être réalisé devant toute cardiopathie, excepté la transposition des gros vaisseaux ; - une microdélétion 22q11.2 doit être recherchée devant toute malformation…