Atteinte auditive dans les maladies lysosomales

Trachéotomie pédiatrique : quelles canules pour quelles indications ?

Si dans la grande majorité des cas, le choix d'une canule de trachéotomie pédiatrique est simple et se limite à celui de son calibre interne corrélé à l'âge de l'enfant, il peut s'avérer plus compliqué dès que les conditions anatomiques...

Atteinte auditive dans les maladies lysosomales

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques de transmission récessive (ou liée à l'X plus rarement), caractérisées du point de vue physiopathologique par un défaut de fonctionnement du lysosome. Le lysosome est une organelle...

Intubation et anesthésie générale chez les patients atteints de mucopolysaccharidose : revue de la littérature

Les mucopolysaccharidoses (MPS), maladies de surcharge, héréditaires et rares, sont dues à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale impliquée dans le catabolisme de constituants du tissu conjonctif, les glycosaminoglycanes. Le...