Syndrome de Prader-Willi : prise en charge à l’âge adulte

» Le syndrome de Prader-Willi, maladie génétique rare, se caractérise par des troubles du développement somatique et psychologique. » À l’âge adulte, une approche multidisciplinaire de cette obésité syndromique est impérative pour...

Syndrome de Klinefelter : prise en charge à l’âge adulte

» Le syndrome de Klinefelter, lié à la présence d’un chromosome X surnuméraire, est la cause la plus fréquente d’hypogonadisme masculin. Son diagnostic repose sur la réalisation d’un caryotype. » Le phénotype des patients varie selon...

Syndrome de Turner : prise en charge à l’âge adulte

» Le syndrome de Turner affecte 1 naissance sur 2 500 et se caractérise par la perte de matériel chromosomique X. » La triade classique associe une petite taille, une insuffisance ovarienne et des malformations cardiovasculaires...

Syndrome de Turner : prise en charge à l’âge adulte-Figure 1

Syndrome de Turner : prise en charge à l’âge adulte-Figure 2

Ostéogenèse imparfaite de l'enfance à l'âge adulte

L'ostéogenèse imparfaite est, parmi les maladies rares osseuses constitutionnelles, la plus fréquente. Elle concerne 1 naissance sur 10 000 en France. Sa prévalence est évaluée à 3 000 à 6 000 cas. L'anomalie la plus fréquente touche le...