Mise au point

Avancées récentes dans la génétique de la SLA

Mis en ligne le
30 sept. 2017
Auteur
  • S. Millecamps
  • L'analyse de l'exome (qui correspond à la lecture de l'ensemble des séquences codantes du génome) a accéléré les découvertes en génétique de la SLA.
  • Plusieurs gènes sont impliqués dans la régulation de l'expression des gènes, et notamment dans le métabolisme des ARN et dans les processus de protéolyse.
  • La découverte des nouveaux gènes suggère un continuum clinique et des chevauchements génétiques entre SLA, démence frontotemporale, maladie de Paget et myopathies distales.
  • Des outils doivent être développés pour permettre aux cliniciens de trancher concernant la toxicité des mutations qui vont être identifiées chez leurs patients : s'agit-il de mutations pathogènes ou de variants non causaux ?
La découverte de mutations dans les formes familiales de sclérose latérale amyotrophique (FALS) a permis de réaliser des avancées considérables dans la compréhension de l'étiologie de cette maladie. En France, un nombre limité de gènes “majeurs” − tels que C9orf72, SOD1, TARDBP et FUS − est responsable de la maladie pour une majorité de FALS (les mutations dans ces gènes concernent respectivement 46 %, 12 %, 5 % et 5 % des cas familiaux). Pour ces gènes, il est possible d'établir des corrélations phénotype/génotype, (cf. La Lettre du Neurologue Nerf & Muscle 2011;15(7):240-4…

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