Déficit en 21-hydroxylase : comment préparer et suivre les grossesses ?

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui se caractérise par une augmentation de la sécrétion de la 17-hydroxyprogestérone (17OHP) et des androgènes surrénaliens (1). Selon le degré de déficit enzymatique, on distingue la forme classique, qui ne sera pas traitée ici, et la forme non classique (FNC), à révélation plus tardive. Ces déficits en 21-hydroxylase sont dus à des mutations du gène CYP21A2 codant pour le cytochrome P450c21 (1). Il existe une bonne corrélation entre le génotype et le phénotype…