Homocystinurie, challenges à l'âge adulte

Mlle S. est vue pour la première fois en consultation d'endocrinologie adulte à l'âge de 17 ans. Cette première consultation constitue le relais de sa prise en charge pédiatrique. Un retard de son développement psychomoteur a en effet attiré l'attention dès ses premières années de vie et a amené à établir le diagnostic d'homocystinurie à l'âge de 2 ans. Un traitement est alors mis en route, qui contribue à prévenir l'apparition de complications. Cette maladie rare associe, dans sa forme classique et complète, atteintes ophtalmologique, squelettique, neuro­psychique et vasculaire.Sans…