Le VEXAS : une forme génétique de polychondrite par mutations d'UBA1 Le séquençage de l'exome de 2 560 patients atteints de syndrome auto-inflammatoire a conduit à l'identification de 3 patients avec mutations du gène UBA1 (Beck D et al., abstract 1953 ; Ferrada M et al., abstract 0509). Ces mutations n'avaient jamais été identifiées antérieurement dans les bases de données génétiques publiques. Elles concernaient des hommes de 50 à 70 ans. Les collatéraux de ces patients ne portaient pas la mutation, et la mutation n'existait pas dans des fibroblastes issus des patients porteurs de la mutation.…
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