Dossier

Maladies auto-immunes et systémiques (vascularites) et syndromes auto-inflammatoires

  • Certaines mutations d'UBA1 peuvent induire des polychondrites.
  • L'avacopan pourrait être substitué aux corticoïdes dans le traitement des vascularites à ANCA.
  • Un essai randomisé montre l'efficacité des immunoglobulines intraveineuses versus placebo dans le traitement des dermatomyosites actives.
  • Les manifestations articulaires des inhibiteurs du checkpoint pourraient impliquer des lymphocytes T CD8 de profil cytotoxique.
  • Le mavrilimumab pourrait représenter une nouvelle option thérapeutique dans la maladie de Horton.

Le VEXAS : une forme génétique de polychondrite par mutations d'UBA1 Le séquençage de l'exome de 2 560 patients atteints de syndrome auto-inflammatoire a conduit à l'identification de 3 patients avec mutations du gène UBA1 (Beck D et al., abstract 1953 ; Ferrada M et al., abstract 0509). Ces mutations n'avaient jamais été identifiées antérieurement dans les bases de données génétiques publiques. Elles concernaient des hommes de 50 à 70 ans. Les collatéraux de ces patients ne portaient pas la mutation, et la mutation n'existait pas dans des fibroblastes issus des patients porteurs de la mutation.…

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Liens d'intérêt

C. Miceli-Richard déclare avoir des liens d’intérêts avec AbbVie, Galapagos, Novartis, Roche, Pfizer, UCB, Janssen, Chugai, Gilead.