Résultats pour « Albinisme syndromique »

L'obésité pédiatrique constitue un enjeu majeur de santé publique, du fait de sa prévalence croissante, de sa morbimortalité et de son coût pour la société [1]. L'obésité peut avoir des causes endocriniennes ou génétiques, qui demeurent majoritairement communes. Le diagnostic de ces ...

L'évolution constante des techniques de biologie moléculaire permet un testing exhaustif de pathogènes fréquemment impliqués dans les infections neuroméningées.L'impact de l'approche syndromique est renforcé par les actions des équipes mobiles d'antibiothérapie.Le développement récent ...

La déficience intellectuelle vraie est retrouvée dans une fraction seulement des tableaux autistiques. Elle se mesure par des tests non verbaux. Lorsqu'elle est présente, elle oriente vers des tableaux syndromiques, avec condition neurogénétique associée, qu'elle soit ou non identifiable.La ...

La déficience intellectuelle vraie est retrouvée dans une fraction seulement des tableaux autistiques. Elle se mesure par des tests non verbaux. Lorsqu'elle est présente, elle oriente vers des tableaux syndromiques, avec condition neurogénétique associée, qu'elle soit ou non identifiable.La ...

On peut différencier la suspicion de crise d'épilepsie (prise en charge aux urgences) et le diagnostic d'épilepsie (consultation d'annonce).Le diagnostic et l'instauration d'un traitement antiépileptique de fond doivent se faire par un médecin spécialisé, si possible dans un délai de ...

Le carcinome basocellulaire (CBC) est la tumeur maligne la plus fréquente chez l'homme. Il se développe dans les zones exposées au soleil, en particulier au niveau de la région périoculaire. Il représente 20 % des tumeurs palpébrales et 80 % des tumeurs malignes. La forme la plus ...

Identifier les diarrhées qui nécessitent une prise en charge curative est primordial. Les nouvelles méthodes moléculaires syndromiques permettent actuellement de détecter un large panel d'agents infectieux responsables de gastroentérites, comprenant les bactéries, les virus et les ...

Le syndrome de Schnitzler, survenant en général vers 50 ans, est caractérisé par une éruption urticarienne récidivante et une gammapathie monoclonale (IgM kappa dans 90 % des cas), associées à des signes cliniques et biologiques d'inflammation et un risque à long terme d'amylose AA et ...

Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies rares, dont la présentation clinique et biologique est très hétérogène. Ce sont des thrombopénies chroniques définies par un taux de plaquettes inférieur à 150 G/l. Plus d'une trentaine de gènes sont actuellement connus pour ...

Les mutations perte de fonction du gène BRCA2 et, dans une moindre mesure, du gène BRCA1 sont impliquées dans le déterminisme de certains adénocarcinomes de la prostate et du pancréas, tant au niveau constitutionnel que tumoral. Leur identification chez les cas index est essentielle compte ...

L'obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l'interaction entre de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L'expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l'obésité est variable permettant de distinguer différentes ...

Le retard pubertaire chez le garçon se définit par une absence d'augmentation du volume testiculaire après l'âge de 14 ans.Il existe 5 grands cadres étiologiques.Aucun test biologique ne permet de différencier avec certitude un hypogonadisme hypogonadotrope normosmique non ...

La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, génétique mais non héréditaire. La mise en évidence de mutations du gène GNAS est pathognomonique. La présentation clinique est très hétérogène (allant de formes asymptomatiques jusqu'à des formes sévères ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology