Résultats pour « Albinisme%20syndromique »

L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une absence ou une diminution congénitale de synthèse de mélanine dans les mélanocytes de la peau, des cheveux, de l'iris et de l'épithélium pigmentaire. L'albinisme est une anomalie habituellement isolée, mais il ...

Chez les adultes atteints de pneumo­pathie interstitielle diffuse (PID), les formes génétiques sont dominées par les variants pathogènes des gènes liés aux télomères et peuvent être responsables de manifestations hématologiques, hépatiques ou cutanées. Plus rarement, des variants ...

Reconnaître précocement la myopie est un des enjeux du dépistage visuel de l'enfant et de ­l'adolescent. En premier lieu, il convient de rechercher une histoire familiale de myopie. Puis, à l'examen, il est important de savoir identifier le début de la myopie chez l'enfant qui se ...

Le carcinome basocellulaire (CBC) est la tumeur maligne la plus fréquente chez l'homme. Il se développe dans les zones exposées au soleil, en particulier au niveau de la région périoculaire. Le CBC représente 20 % des tumeurs palpébrales et 80 % des tumeurs malignes.Son incidence est ...

Le carcinome basocellulaire (CBC) est la tumeur maligne la plus fréquente chez l'homme. Il se développe dans les zones exposées au soleil, en particulier au niveau de la région périoculaire. Il représente 20 % des tumeurs palpébrales et 80 % des tumeurs malignes. La forme la plus ...