Résultats pour « Albinisme syndromique »

L'adénocarcinome du pancréas est un des cancers les plus mortels et est actuellement la 4e cause de mortalité par cancer en Europe. Cette situation dramatique est un véritable problème de santé publique, car l'incidence ne cesse de croître depuis les années 2000 et qu'à ce jour il ...

Il y a des maladies pour lesquelles l’avancée des connaissances scientifiques aboutit à avoir une compréhension de plus en plus claire de la définition, de la physiopathologie, du diagnostic, du pronostic, des modalités de traitement, bref, des maladies pour lesquelles on a le sentiment de ...

Dans le cadre du Congrès D'après le congrès de l'European Respiratory Society

Différents troubles du sommeil sont fréquemment retrouvés chez les patients épileptiques, et les troubles du sommeil eux-mêmes, notamment en raison de la dette de sommeil qu'ils induisent, peuvent avoir un impact important sur la maladie épileptique. Dans cette étude, les auteurs ont ...

Que savons-nous aujourd'hui des atteintes neurologiques dues à l'infection par le virus SARS-CoV-2, 1 an après son irruption chez l'homme, en Chine, puis dans le monde entier ? Les publications sur ce sujet ont été innombrables et se poursuivent à un rythme soutenu. Elles ont d'abord ...

Une photosensibilité est définie par la présence d'une réponse photoparoxystique (RPP), c'est-à-dire l'apparition d'anomalies épileptiques intercritiques déclenchées par la stimulation lumineuse intermittente (SLI) durant un EEG. Celle-ci est retrouvée dans la population générale avec ...

Il existe 3 types de lésions précancéreuses de l'adénocarcinome pancréatique : les tumeurs intra­canalaires papillaires et mucineuses pancréatiques (TIPMP), les cystadénomes mucineux et les néoplasies intraépithéliales (PanIN).Le dépistage de l'adénocarcinome pancréatique est ...

Le choix d'un traitement antiépileptique est devenu d'une complexité croissante avec ­l'augmentation du nombre de molécules disponibles. Il doit prendre en compte un grand nombre d'informations (âge et sexe du patient, préférence individuelle, terrain et ­antécédents, diagnostic ...

L'encéphalopathie à prédominance limbique TDP-43 liée à l'âge ou LATE a récemment été décrite par un groupe d'experts et la nomenclature a été standardisée. Elle correspond à une atteinte des structures temporales internes par des agrégats de protéine TDP-43, et elle est associée ...

Les sessions organisées par la Fédération nationale des collèges de gynécologie médicale (FNCGM) et la Société française de gynécologie (SFG) lors du congrès Pari(s) Santé Femmes 2020 permettent de mettre en avant le rôle transversal du gynécologue dans la prise en charge de la femme ...

Les objectifs principaux du traitement de la discopathie active sont de réduire l'intensité des symptômes à la phase la plus active de la maladie et d'accélérer la transformation vers une discopathie non active.La physiopathologie de l'activation discale est mixte, associant facteurs ...

Les manifestations audiovestibulaires peuvent être révélatrices d'une maladie multisystémique, dont la reconnaissance permet un traitement spécifique adapté.Au cours de la sarcoïdose, les surdités neurosensorielles sont fréquemment récidivantes et doivent être traitées par une ...

Les pathologies mendéliennes responsables d'AVC chez l'adulte ne sont impliquées que chez une petite fraction de patients, mais doivent être reconnues compte tenu de leurs spécificités évolutives et du risque de transmission pour les apparentés.Il faut savoir évoquer une pathologie ...

Afin d'étudier la valeur localisatrice de la sémiologie des crises, les auteurs ont sélectionné des patients opérés d'une épilepsie partielle pharmacorésistante qui étaient guéris de leur épilepsie après la résection, prouvant que la résection incluait le foyer épileptogène. Ils ...

La définition du tremblement essentiel a évolué durant ces dernières années, avec de nouveaux critères diagnostiques, la reconnaissance d'une dimension non motrice, comme des troubles cognitifs notamment, et grâce à des avancées sur les mécanismes physiopathologiques avec l'hypothèse ...

En moins de 20 ans, plus de 30 gènes responsables de thrombocytopénies constitutionnelles ont été mis en évidence. Ces gènes codent des protéines aussi diverses que des récepteurs ou glycoprotéines membranaires, des protéines du cytosquelette, des cytokines, des facteurs de ...

Chez un patient suspect de méningite bactérienne, les troubles de la conscience isolés ne sont plus en eux-mêmes une contre-indication à la ponction lombaire.Le recours à l'imagerie cérébrale avant la ponction lombaire est parfaitement codifié, et doit être rare.L'impossibilité de ...

L'anxiété est un symptôme fréquent en population gériatrique. L'anxiété peut être l'expression d'un trouble psychiatrique ou d'une maladie cardiovasculaire, neurologique ou métabolique. Sa prise en charge débute par une anamnèse et un examen clinique complet. Associée à un trouble ...

En raison d'un sous-diagnostic de près de 50 % et d'un retard de prise en charge du patient ayant un trouble cognitif, la mesure no 1 du Plan national “Maladies neurodégénératives” (PMND) porte un effort particulier sur le diagnostic et les supports post-diagnostiques de la ...

Les formes fréquentes d'anémies microcytaires sont souvent dues à des anomalies de la synthèse de la globine. Dans cette revue, nous décrivons d'autres formes génétiques, beaucoup plus rares, qui impliquent des gènes du métabolisme du fer, du métabolisme de l'hème, de la biosynthèse ...

Le diagnostic des infections respiratoires repose sur l'utilisation de techniques multiples, fastidieuses et pour lesquelles le délai d'obtention du résultat est variable.Les tests de PCR multiplex permettent en une seule réaction l'identification de plusieurs agents, et proposent ainsi une ...