Résultats pour « Maladies génétiques »

Les outils de séquençage de moyen ou haut débit sont une nouvelle étape pour les analyses de pharmaco­génomique.La pharmacogénomique combinée à des données phénotypiques précises vis-à-vis du médicament permettra des avancées majeures.Les big data, qui combinent des données de ...

L’épigénétique regroupe un ensemble de mécanismes moléculaires susceptibles de modifier le niveau d’activité de gènes sous l’influence, généralement, de stimuli issus de l’environnement. Elle contribue ainsi ...

La période périconceptionnelle, la grossesse et la première enfance constituent une période de sensibilité particulière aux conditions environnementales, physiques, biologiques, psychiques et sociales. Au cours de cette période du développement de l'enfant, des variations subtiles de ces ...

L'espérance de vie des individus souffrant de troubles psychiatriques est diminuée de 10 à 20 ans par rapport à la population générale.Les maladies cardiovasculaires sont la 1re cause de mortalité dans les maladies psychiatriques.La prévention et le traitement des maladies ...

Les maladies auto-inflammatoires mettent en jeu l'immunité innée.On observe un groupe hétérogène de maladies en expansion depuis le développement des techniques génétiques.Les manifestations rhumatologiques sont fréquentes et, en tant que rhumatologue, il faut savoir les évoquer à bon ...

Le “capital santé” de chaque personne est influencé par son environnement au cours des périodes critiques de la vie fœtale ou de la petite enfance. Ce concept est connu sous le terme “origines développementales de la santé et des ...

Les tumeurs neuroendocrines du pancréas (PanNET) sont rares et le plus souvent bénignes. D'ailleurs, on hésite parfois à les appeler “cancers”. Pourtant, certaines d'entre elles produisent des métastases et ont des conséquences graves. De plus, leur nombre est en augmentation. Il est ...

Le modèle étiologique actuel de la schizophrénie est un modèle plurifactoriel classique basé sur l'existence de facteurs de risque. Il ne peut expliquer, d'une part, la persistance de la maladie et des facteurs génétiques qui y sont associés et, d'autre part, le peu de spécificité des ...

La stéatopathie métabolique du foie (non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) est la conséquence hépatique du syndrome métabolique et touche, dans sa forme la plus fréquente et la moins grave, 25 à 30 % de la population générale adulte. Le spectre de la NAFLD couvre 2 entités distinctes ...

Devant la progression constante et inquiétante des maladies non transmissibles, nous pouvons agir en prévention. La période des 1 000 premiers jours, au cours de laquelle les parents sont plus sensibles aux messages et susceptibles de modifier leurs habitudes ...

Dans certaines formes avancées de cancers du sein, les oncosénologues peuvent désormais prescrire des analyses génétiques sur matériel tumoral lorsque la finalité est théranostique, c'est-à-dire lorsque l'orientation thérapeutique vers une thérapie ciblée est associée à un ...

Dans certaines formes avancées de cancers du sein, les oncosénologues peuvent désormais prescrire des analyses génétiques sur matériel tumoral lorsque la finalité est théranostique, c'est-à-dire lorsque l'orientation thérapeutique vers une thérapie ciblée est associée à un ...

Les maladies neurodégénératives (MNs) sont caractérisées par l'agrégation d'une protéine ou d'un peptide formant des inclusions neuronales ou gliales ou des dépôts extracellulaires dans le SNC. Des résultats convergents suggèrent que ces protéines partagent certaines propriétés de la ...

L'activité physique et la sédentarité sont 2 déterminants majeurs de la santé.Il est recommandé de pratiquer une activité physique modérée au moins 150 min/sem. ou une activité physique soutenue au moins 75 min/sem.Il est recommandé de pratiquer des exercices de renforcement ...

L’activité physique et la sédentarité sont 2 déterminants majeurs de la santé. Il est recommandé de pratiquer une activité physique modérée au moins 150 min/sem. ou une activité physique soutenue au moins 75 min/sem. Il ...

Les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès et d'invalidité chez les personnes vivant avec un diabète de type 2 en France [1]. La Haute Autorité de santé (HAS) met à disposition des guides par pathologie reprenant les étapes du parcours de soins dans la spécialité ...