Résultats pour « Maladies génétiques »

Si l'identification de BRCA1 et BRCA2 a été une avancée majeure, ces gènes sont loin de résumer les facteurs génétiques des cancers du sein. D'autres gènes sont inscrits dans la routine diagnostique ; d'autres sont encore des candidats et les risques tumoraux associés sont en cours ...

Les maladies rares constituent un problème important de santé publique. Selon le seuil retenu par les principales organisations de santé nationales et internationales, une maladie est dite rare si elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Le nombre de patients atteints d'une maladie rare ...

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

La connaissance des mutations génétiques survenant dans une cellule tumorale a permis le développement d'une médecine de précision, avec l'apparition de thérapies ciblées. Notamment, le traitement par trastuzumab, anticorps anti-HER2, a entraîné une amélioration ...

La connaissance des mutations génétiques survenant dans une cellule tumorale a permis le développement d'une médecine de précision, avec l'apparition de thérapies ciblées. Notamment, le traitement par trastuzumab, anticorps anti-HER2, a entraîné une amélioration ...

Les tumeurs neuroendocrines du pancréas (PanNET) sont rares et le plus souvent bénignes. D'ailleurs, on hésite parfois à les appeler “cancers”. Pourtant, certaines d'entre elles produisent des métastases et ont des conséquences graves. De plus, leur nombre est en augmentation. Il est ...

Les sarcomes sont des tumeurs rares et très hétérogènes sur les plans clinique et biologique. Certains cas de sarcomes peuvent survenir dans le cadre de syndromes familiaux de prédisposition au cancer, avec la présence de mutations germinales touchant le plus souvent des gènes suppresseurs ...

Les démences lobaires frontotemporales (DLFT) sont un ensemble de maladies hétérogène d'un point de vue pathologique, clinique, génétique et moléculaire. Caractérisées par une atrophie progressive des lobes frontaux et temporaux, elles constituent la deuxième cause de démences ...

L'avènement du séquençage de nouvelle génération permettant l'analyse de plusieurs gènes à des coûts abordables ainsi que les avancées récentes en épidémiologie génétique devraient permettre d'affiner l'évaluation du risque de cancer du sein et de nuancer les recommandations de ...

Le lymphome folliculaire (LF) est une lymphoprolifération B clonale indolente faite de cellules partageant des caractéristiques morphologiques, immunophénotypiques et moléculaires avec les lymphocytes B centrofolliculaires. Le diagnostic du LF repose sur l'examen histologique d'un ...

L'avènement du séquençage de nouvelle génération permettant l'analyse de plusieurs gènes à des coûts abordables ainsi que les avancées récentes en épidémiologie génétique devraient permettre d'affiner l'évaluation du risque de cancer du sein et de nuancer les recommandations de ...

La pharmacogénétique est un nouvel outil d'aide à l'optimisation de la prescription des médicaments et des antipsychotiques pour la prise en charge de la schizophrénie et du trouble bipolaire, limitant les effets iatrogènes. Les analyses des polymorphismes génétiques des enzymes du ...

La caractérisation de déterminants génétiques constitutionnels modulant le risque de développement d'un cancer du sein au cours de l'existence a conduit au développement de prises en charge dédiées reposant sur des programmes de dépistage adaptés ou sur des stratégies de réduction du ...

La caractérisation de déterminants génétiques constitutionnels modulant le risque de développement d'un cancer du sein au cours de l'existence a conduit au développement de prises en charge dédiées reposant sur des programmes de dépistage adaptés ou sur des stratégies de réduction du ...

Les parodontites sont parmi les maladies inflammatoires chroniques de bas grade les plus fréquentes (46 % de la population mondiale est concernée).On retrouve une association positive entre parodontites chroniques et maladies athéromateuses. En présence d'une parodontite, le risque de ...

Le spectre et les déterminants des maladies chroniques du foie ont considérablement changé ces dernières années (guérison de l'hépatite C, mais épidémie de l'obésité et du diabète de type 2). À présent, la NAFLD (non-alcoholic fatty liver disease) devient la cause la plus ...

Le spectre et les déterminants des maladies chroniques du foie ont considérablement changé ces dernières années (guérison de l'hépatite C, mais épidémie de l'obésité et du diabète de type 2). À présent, la NAFLD (non-alcoholic fatty liver disease) devient la cause la plus ...

Malgré des progrès substantiels dans la prise en charge et la prévention, la morbidité et la mortalité dues aux pathologies respiratoires ne cessent d'augmenter dans le monde. Cette augmentation est principalement liée à la charge croissante des maladies ...

L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme ...

La pemphigoïde est la maladie bulleuse auto-immune la plus fréquente, caractérisée par la présence d’auto-­anticorps dirigés contre 2 protéines de la jonction dermoépidermique (BP180 et BP230). Elle survient préférentiellement chez le sujet âgé, les neurologues et les gériatres ...