Résultats pour « Séquençage de génome entier »

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

L'e-santé est en plein essor dans tous les secteurs. Après l'imagerie médicale, un des premiers développements de la numérisation massive des données de santé est la génomique. Il s'agit de technologies de biologie moléculaire permettant la mesure parallèle massive de milliers, millions, ...

Les techniques de séquençage à haut débit ont permis de démontrer que l'acquisition de mutations somatiques du génome n'est pas réservée aux cellules cancéreuses, mais s'observe dans tous les organes lors du vieillissement. Cela remet en question la traditionnelle distinction entre ...

Les outils de séquençage de moyen ou haut débit sont une nouvelle étape pour les analyses de pharmaco­génomique.La pharmacogénomique combinée à des données phénotypiques précises vis-à-vis du médicament permettra des avancées majeures.Les big data, qui combinent des données de ...

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des ...

Plus de 95 % des cancers du col sont imputables à une infection par un virus HPV (papillomavirus humain) oncogène et suivent un modèle de cancérogenèse multiétape. Dans les lésions précancéreuses de bas grade, la réplication des épisomes viraux est maintenue par les oncoprotéines ...

La période périconceptionnelle, la grossesse et la première enfance constituent une période de sensibilité particulière aux conditions environnementales, physiques, biologiques, psychiques et sociales. Au cours de cette période du développement de l'enfant, des variations subtiles de ces ...

Le myélome multiple est caractérisé par une évolution clonale à partir des stades précurseurs jusqu'aux formes réfractaires de la maladie. Cette évolution clonale est responsable de la résistance aux traitements et de la progression de la maladie. Le développement d'outils permettant de ...

Le myélome multiple est caractérisé par une évolution clonale à partir des stades précurseurs jusqu'aux formes réfractaires de la maladie. Cette évolution clonale est responsable de la résistance aux traitements et de la progression de la maladie. Le développement d'outils permettant de ...

L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme ...

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des ...

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des ...

Depuis sa découverte en 1985, l'oncogène RET a été au centre de plusieurs domaines de l'oncologie compte tenu de son implication, d'une part sous forme de mutations germinales et somatiques dans les cancers médullaires de la thyroïde (CMT), et d'autre part sous forme de fusions dans les ...

Le résutat d'une analyse par séquençage haut-débit (SHD) peut être obtenu en moins de 3 jours.La métagénomique permet d'identifier de nouveaux agents infectieux (virus).La métagénomique permet d'identifier des agents infectieux pour lesquels une PCR spécifique a été mise en défaut en ...

Dogme majeur de la biologie du cancer, l'évolution clonale de cellules tumorales en compétition pour proliférer est aujourd'hui révélée en détail par les techniques modernes de séquençage du génome. Dans l'étude du myélome multiple, la recherche de mutations et l'hétérogénéité ...