Résultats pour « SMA de type 4 »

Les TCA et CAP sont fréquents chez les adolescents et les jeunes adultes vivant avec un DT1, notamment chez les jeunes filles. L’un des troubles les plus répandus est la restriction volontaire des doses d’insuline pour perdre du poids (également appelée “diaboulimie”). Les mécanismes ...

En 2022, le seul traitement neuroprotecteur approuvé en Europe est le riluzole. L'étude des formes génétiques a été déterminante pour identifier des voies communes impliquées également dans les formes sporadiques. Une signature de la SLA, l'agrégation et la délocalisation de la ...

Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) de l’enfant est une maladie rare, même si elle est la plus fréquente des cytopénies auto-immunes de l’enfant. Bien qu’il s’agisse d’une maladie ayant un très bon pronostic global, en ...

La télémédecine a bénéficié de la pandémie liée à la Covid-19 pour s'intégrer dans la pratique quotidienne médicale et, a fortiori, en cancérologie. Dans ce contexte, prévenir les toxicités des traitements, anticiper ou éviter que les patients ne reviennent à l'hôpital pour des ...

Les douleurs cervicales ou des membres supérieurs (cervicobrachialgies) non spécifiques d'évolution chronique ont une prévalence élevée, un retentissement fonctionnel majeur, et sont un problème de santé publique en raison des coûts directs et indirects qu'elles engendrent. Leurs ...

Le SRK-015 est un anticorps monoclonal humain actuellement en développement dans la SMA : l’objectif est de cibler l’atrophie musculaire et d’améliorer la fonction motrice en inhibant l’activation de la myostatine. Il s’agit d’une étude de phase I réalisée chez l’homme avec ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’hypothèse de cette étude est que la pyridostigmine, un inhibiteur de l’acétylcholinestérase, pourrait améliorer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire et réduire la faiblesse et la fatigabilité musculaire chez les patients SMA (figure 1). Il s’agit d’une étude de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Une pneumopathie interstitielle diffuse ou une hémorragie intra-alvéolaire associée à une atteinte articulaire doivent faire évoquer 2 maladies auto-inflammatoires appartenant au groupe des interféronopathies de type I, associées à une activation constitutive de la voie des interférons ...

Une pneumopathie interstitielle diffuse ou une hémorragie intra-alvéolaire associée à une atteinte articulaire doivent faire évoquer 2 maladies auto-inflammatoires appartenant au groupe des interféronopathies de type I, associées à une activation constitutive de la voie des interférons ...

Les carcinomes du sein triple-négatifs sont définis par l'absence d'expression des récepteurs hormonaux (estrogènes et progestérone) et de surexpression du récepteurs HER2. Ces caractéristiques sont de très loin les plus souvent analysées en immunohistochimie. Du point de vue clinique, ...

Les lymphomes cutanés primitifs à cellules B représentent 25 % des lymphomes cutanés primitifs. Ils doivent être individualisés des lymphomes systémiques de même histologie, car il s'agit d'entités distinctes en termes d'évolution naturelle et de pronostic, nécessitant une prise en ...

L’inflammation de type 2 (T2) joue un rôle dans la défense immunitaire, impliquant à la fois des mécanismes de l’immunité adaptative et innée, et conduisant à une infiltration d’éosinophiles dans les tissus concernés. Bénéfique dans de nombreux contextes, une inflammation T2 ...

Au-delà de leurs effets sur l'équilibre glycémique, plusieurs molécules appartenant à 2 nouvelles classes thérapeutiques, les agonistes du récepteur au GLP1 et les inhibiteurs des SGLT2, apportent un bénéfice cardiovasculaire et rénal.Les nouvelles insulines basales, de couverture plus ...

La classification histomoléculaire classique permet d'identifier 2 types de carcinome de l'endomètre (CE) au comportement clinique différent : hormonosensible et de bon pronostic pour le type I et non hormonodépendant et de mauvais pronostic pour le type II. Cependant, cette ...

Le diabète de type 2 se caractérise par une hyperglycémie chronique résultant de nombreux dérèglements, dont une altération de la détection du glucose par le système nerveux. Cette altération a pour conséquence une perte de réponse à l'hyperglycémie des organes impliqués dans ...

Les tumeurs pulmonaires rares sont définies comme des tumeurs d'histopathologie inhabituelle dans le parenchyme pulmonaire ; elles représentent dans leur ensemble moins de 1 % des tumeurs pulmonaires primitives, tout en regroupant plus de 100 entités histologiques, cliniques, radiologiques ...

Les tests BRCA et HRD identifient les patientes présentant un bénéfice majeur avec les inhibiteurs de PARP.La classification des cancers de l'endomètre devrait s'imposer pour guider les décisions thérapeutiques aux stades localisés et avancés.L'identification d'une instabilité des ...

La découverte d'une inflammation des îlots impliquée dans le dysfonctionnement des cellules β dans le diabète de type 2 (DT2) s'est accompagnée de la désignation de la population cellulaire responsable de ce mal : les macrophages. Principale source de cytokines pro-inflammatoires, leur ...

RÉSUMÉ Le Bouledogue français est l’une de races les plus populaires de ces dernières années. Cet article a pour objectif de présenter les maladies neurologiques les plus fréquentes chez cette race et de discuter de leurs causes, des ...

L'hypertriglycéridémie est une anomalie lipidique fréquente, souvent négligée et mal connue. Elle correspond à des entités métaboliques multiples qui lui confèrent une grande hétérogénéité. Elle est associée à un risque cardiovasculaire élevé et, dans les formes majeures, à un ...