Nouveautés pédiatriques au congrès WSPOS 2019 – 13 septembre 2019, Paris

Surface oculaireUne session sur la surface oculaire pédiatrique a ouvert le congrès, modérée par les Prs D. Brémond-Gignac et S.W. Leo, avec une attention particulière portée aux complications de l'aniridie, évoquées dans plusieurs...

Rétinite pigmentaire et surdité : lorsqu'il ne s'agit pas d'un syndrome de Usher

Interruption de tige : nouveaux gènes à confirmer

Syndrome d'Usher : de la connaissance clinique et physiopathologique à la thérapie ciblée

Le syndrome d'Usher est la première cause de surdicécité dans le monde, avec une incidence estimée à 1 cas pour 6 000 naissances (1). Les premiers cas de ce syndrome nommé d'après l'ophtalmologue britannique Charles Usher, qui en a...

Obésités génétiques : diagnostic et prise en charge en 2018

L'obésité est une maladie complexe, multifactorielle résultant de l'interaction entre de nombreux facteurs génétiques et non génétiques environnementaux. Les aspects comportementaux sont essentiels (apports énergétiques et activité...

Choriorétinopathie de type birdshot : une maladie modèle - Figure 2

Diagnostic d’un syndrome d’Alagille chez une femme adulte

Une femme martiniquaise, âgée de 36 ans, est adressée en consultation d’ophtalmologie pour un bilan complémentaire devant la suspicion d’un syndrome d’Alagille. L’histoire clinique commence en 2010 à l’occasion de la découverte...

Rétine : Traitement topique de l’oedème maculaire au cours d’une rétinite pigmentaire

Les rétinites pigmentaires rassemblent diverses affections cliniques qui ont un certain nombre de caractéristiques communes : il s’agit de maladies dégénératives de la rétine, dont le substrat est génétique. Leur pronostic visuel est...

Traitement topique de l’oedème maculaire au cours d’une rétinite pigmentaire-Figure 1

Traitement topique de l’oedème maculaire au cours d’une rétinite pigmentaire-Figure 2