Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 1997. Initialement réalisé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre (seuls ou intégrés à la clarté nucale mesurée lors de l'échographie du...

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France - Figure

Trisomie 21: la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10000 et sa fréquence augmente avec l'âge maternel. En France, chaque année, 800 000...

État des lieux sur l'hémosidérose pulmonaire idiopathique de l'enfant

L'hémosidérose pulmonaire idiopathique (HPI) est une cause rare d'hémorragie alvéolaire chez l'enfant. Elle se caractérise classiquement par l'association d'une hémoptysie, d'une anémie ferriprive ainsi que d'infiltrats pulmonaires...

État des lieux sur l'hémosidérose pulmonaire idiopathique de l'enfant - Figure

Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ?

Le nombre de prélèvements invasifs (ponction de liquide amniotique [PLA] ou biopsie du trophoblaste [BT]) a été réduit de moitié grâce à la mise en place du dépistage combiné au premier trimestre. D'après le rapport de l'Agence de la...

Test de quasi-diagnostic de la trisomie 21 : perspectives économiques sur les enjeux de la décision informée

La décision de recours au diagnostic prénatal nécessite d’intégrer rapidement une information complexe sur la nature de la procédure médicale et les implications potentielles de son résultat.Alors que le recours au diagnostic invasif...

Performances cliniques du dépistage prénatal avancé non invasif de la trisomie 21

Globalement, la sensibilité du DPANI est de 99 % et le taux de faux positifs de 0,1 %.Le taux d’échecs techniques ou de résultats ininterprétables est de 0 à 5 %.Tout résultat positif nécessite la réalisation d’un test diagnostique...

Principe du dépistage avancé des aneuploïdies foetales par analyse de l’ADN circulant dans le plasma maternel

La technique de séquençage haut débit, qui permet de mettre en évidence les principales aneuploïdies foetales (trisomies 21, 13 et 18) à partir de l’ADN libre circulant dans le plasma maternel, correspond à un test de dépistage et n’est...

Quand la trisomie 21 apporte de nouvelles possibilités de traitement au diabète

Liée à la présence du chromosome 21 en triple exemplaire, la trisomie 21, désignée initialement sous le nom de “mongolisme”, est la cause de la première aberration chromosomique décrite chez l’homme et concerne, en France, 1...