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Trisomie 21
Trisomie 21 : complications neurologiques chez l'adulte
On estime à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 en France, dont 40 % sont âgées de plus de 40 ans. Leur espérance de vie a considérablement augmenté au cours des dernières décennies grâce aux progrès de la...
Publié le : 30 septembre 2020
Paru dans : La Lettre du Neurologue / N° 7 / sept. 2020
rubrique : Mise au point
La leucémie myélomonocytaire juvénile
La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif de la petite enfance caractérisé par une prolifération clonale de cellules granulomonocytaires ainsi qu'une pousse spontanée et une...
Publié le : 30 avril 2020
Paru dans : Correspondances en Onco-Hématologie / N° 2 / avril 2020
rubrique : Dossier
Le risque de leucémie chez les enfants atteints de trisomie 21
Publié le : 28 février 2020
Paru dans : Médecine et enfance / N° 1-2 / févr. 2020
auteur : Pr Guy DUTAU
rubrique : Notes de lecture
Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 1997. Initialement réalisé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre (seuls ou intégrés à la clarté nucale mesurée lors de l'échographie du...
Publié le : 20 novembre 2018
Paru dans : La Lettre du Gynécologue / N° 417 / déc. 2018
auteur : Dr Marie VINCIENNE
rubrique : Dossier
Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France - Figure
Publié le : 20 novembre 2018
Paru dans : La Lettre du Gynécologue / N° 411 / déc. 2017
auteur : Dr Marie VINCIENNE
Trisomie 21: la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10000 et sa fréquence augmente avec l'âge maternel. En France, chaque année, 800 000...
Publié le : 12 novembre 2017
Paru dans : Médecine et enfance / N° 8 / oct. 2017
rubrique : Recommandations
État des lieux sur l'hémosidérose pulmonaire idiopathique de l'enfant
L'hémosidérose pulmonaire idiopathique (HPI) est une cause rare d'hémorragie alvéolaire chez l'enfant. Elle se caractérise classiquement par l'association d'une hémoptysie, d'une anémie ferriprive ainsi que d'infiltrats pulmonaires...
Publié le : 10 juillet 2017
Paru dans : La Lettre du Pneumologue / N° 3 / juin 2017
auteurs : Dr Jessica TAYTARD, Dr Harriet CORVOL, Dr Nadia NATHAN
rubrique : Mise au point
État des lieux sur l'hémosidérose pulmonaire idiopathique de l'enfant - Figure
Publié le : 10 juillet 2017
Paru dans : La Lettre du Pneumologue / N° 3 / juin 2017
auteur : Dr Harriet CORVOL / Dr Nadia NATHAN / Dr Jessica TAYTARD
Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ?
Le nombre de prélèvements invasifs (ponction de liquide amniotique [PLA] ou biopsie du trophoblaste [BT]) a été réduit de moitié grâce à la mise en place du dépistage combiné au premier trimestre. D'après le rapport de l'Agence de la...
Publié le : 16 février 2017
Paru dans : La Lettre du Gynécologue / N° 406 / févr. 2017
auteurs : Dr Pascale KLEINFINGER, Dr Laurence LOHMANN, Dr Jean-Marc COSTA
rubrique : Dossier
Test de quasi-diagnostic de la trisomie 21 : perspectives économiques sur les enjeux de la décision informée
La décision de recours au diagnostic prénatal nécessite d’intégrer rapidement une information complexe sur la nature de la procédure médicale et les implications potentielles de son résultat.Alors que le recours au diagnostic invasif...
Publié le : 22 juin 2015
Paru dans : La Lettre du Gynécologue / N° 396 / juin 2015
auteur : V. Seror
rubrique : Dossier