Trisomie 21 : complications neurologiques chez l'adulte

On estime à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 en France, dont 40 % sont âgées de plus de 40 ans. Leur espérance de vie a considérablement augmenté au cours des dernières décennies grâce aux progrès de la...

La leucémie myélomonocytaire juvénile

La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) est un syndrome myélodysplasique/myélo­prolifératif de la petite enfance caractérisé par une prolifération clonale de cellules granulomonocytaires ainsi qu'une pousse spontanée et une...

Le risque de leucémie chez les enfants atteints de trisomie 21

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 1997. Initialement réalisé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre (seuls ou intégrés à la clarté nucale mesurée lors de l'échographie du...

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France - Figure

Trisomie 21: la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10000 et sa fréquence augmente avec l'âge maternel. En France, chaque année, 800 000...

État des lieux sur l'hémosidérose pulmonaire idiopathique de l'enfant

L'hémosidérose pulmonaire idiopathique (HPI) est une cause rare d'hémorragie alvéolaire chez l'enfant. Elle se caractérise classiquement par l'association d'une hémoptysie, d'une anémie ferriprive ainsi que d'infiltrats pulmonaires...

État des lieux sur l'hémosidérose pulmonaire idiopathique de l'enfant - Figure

Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ?

Le nombre de prélèvements invasifs (ponction de liquide amniotique [PLA] ou biopsie du trophoblaste [BT]) a été réduit de moitié grâce à la mise en place du dépistage combiné au premier trimestre. D'après le rapport de l'Agence de la...

Test de quasi-diagnostic de la trisomie 21 : perspectives économiques sur les enjeux de la décision informée

La décision de recours au diagnostic prénatal nécessite d’intégrer rapidement une information complexe sur la nature de la procédure médicale et les implications potentielles de son résultat.Alors que le recours au diagnostic invasif...