Génétique de la choriorétinopathie séreuse centrale et implications thérapeutiques
D’après Hyun Kim S et al., abstr. 1294-B0537, session 164, actualisé
La génétique de la choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) est peu connue et les thérapeutiques actuelles ne sont pas toujours efficaces.
Afin de cibler plus précisément les gènes et implicitement les tissus impliqués dans la physiopathologie de la CRSC, les auteurs ont effectué une méta-analyse portant sur des séquençages de génome à partir de 4 bases de données de CRSC (2 452 patients atteints de CRSC et 881 210 patients contrôle).
10 loci à risque ont été identifiés (figure), dont 4 auparavant inconnus. Ces loci sont fortement associés à des gènes exprimés dans les cellules endothéliales rétiniennes ou dans la sclère.
Ces résultats confortent l’hypothèse qu’un dysfonctionnement scléral peut contribuer à la physiopathologie de la CRSC.
Par ailleurs, l’un des nouveaux loci identifiés, le PTPRB, est particulièrement intéressant pour la pratique clinique. Il est impliqué dans la voie de signalisation du Tie2, récepteur des angiopoïétines 1 et 2. Les auteurs suggèrent qu’un traitement par faricimab pourrait représenter une option dans le traitement de la CRSC.
En conclusion, cette analyse génétique apporte des avancées dans la compréhension de la physiopathologie de la CRSC et permet d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
