La forme non inflammatoire de peeling skin syndrome est associée à une mutation de la filaggrine de type 2
Les peeling skin syndrome (PSS) forment un groupe important et hétérogène de troubles héréditaires caractérisés par un détachement superficiel des cornéocytes à la surface de l’épiderme. Schématiquement, on distingue 3 type de PSS.
La forme acrale se manifeste par une desquamation, des bulles et un prurit modéré au niveau des extrémités. Cette forme est associée à une mutation de du gène TGM5 codant pour la transglutaminase 5.
Les formes généralisées comprennent les PSS de type A et de type B.
Le PSS de type B correspond à une forme sévère associant une érythrodermie, une desquamation généralisée et un prurit majeur. Comme d’autres maladies associées à une dysfonction de la barrière cutanée, le PSS de type B est associée à des manifestations allergiques et des infections. Cette génodermatose est associée à une mutation du gène CDSN codant pour la cornéodesmosine.
Le PSS de type A est une forme plus modérée, non inflammatoire, avec une desquamation superficielle diffuse, sans prurit. Il n’y a pas de manifestation allergique associée. Le gène responsable de cette maladie n’était pas connu.
L’équipe du dr Sprecher a mis en évidence chez une famille consanguine avec PSS de type A, par séquençage d’exome entier, une mutation non-sens homozygote dans le gène FLG2, codant pour la filaggrine 2. Cette mutation se traduisait par une diminution de la filaggrine 2 induisant une diminution de la cornéodesmosine qui joue un rôle crucial dans le maintien de l'adhésion des cellules au niveau des couches superficielles de l’épiderme.
Il n’y a pas de manifestations allergiques dans cette forme de PSS sans doute à cause de la diminution de la cornéodesmosine qui n’est pas totale.
