Les leucémies aiguës myéloblastiques (LAM) avec mutation de RUNX1 sont une entité récente et elles sont associées à un pronostic défavorable dans la classification de l'European Leukemia Net 2017 (ELN 2017). Peu de données existent sur le devenir des patients allogreffés en première rémission complète (RC1) pour une LAM de novo avec mutation RUNX1. L’objectif de cette étude était de comparer le devenir des patients allogreffés en RC1 pour une LAM avec mutation de RUNX1 à celui des patients non mutés.

Les patients bénéficiant d’une allogreffe à partir de donneurs apparentés ou non apparentés pour une LAM de novo en RC1 entre 2013 et 2018 avec des informations complètes sur la cytogénétique conventionnelle et le statut mutationnel de RUNX1 ont été inclus dans cet étude de registre EBMT. 516 patients ont été inclus parmi lesquels 128 présentaient une mutation RUNX1 (RUNX1+). Les patients RUNX1+ présentaient plus fréquemment une mutation d’ASXL1 associée que les patients non mutés. L’association à une mutation NPM1 était plus rarement rencontrée que chez les patients RUNX1 non muté. Les 2 groupes de patients étaient comparables en termes de type de cytogénétique, type de donneur, conditionnement et caractéristiques démographiques. La survie globale (SG) et la survie sans maladie (SSM) à 2 ans sur l’ensemble de la cohorte sont de 64 % et 57 % respectivement, sans différence entre les patients RUNX1+ et RUNX1-, que ce soit en analyse univariée ou multivariée :
• SG à 2 ans : 67,9 % (57,3-78,5) contre 63,1 % (57,4-68,7), p = 0,15 ;
• SSM à 2 ans : 57,6 % (46,4-68,7) contre 57 % (51,4-62,6), p = 0,38) (figure).
Les facteurs influençant la survie en analyse multivariée étaient l’âge et le type de donneur. 

Dans les limites d’une étude rétrospective, RUNX1 ne semble pas influencer l’évolution des patients après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques en première rémission complète.