Le syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP) désigne des phénotypes cliniques hétérogènes rares en lien avec des variants pathogènes germinaux du gène PTEN (gène suppresseur de tumeur) et se manifeste par des hamartomes (au niveau cutané ou digestif), une croissance excessive et des néoplasies (thyroïde, sein, utérus, etc.). On y regroupe les diagnostics cliniques des syndromes de Cowden, de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, de Protée, de Proteus-like et Solamen. Les recommandations actuelles proposent un dépistage annuel chez l’enfant, dès le diagnostic, des tumeurs thyroïdiennes, ce qui est très anxiogène, alors même que le bénéfice de ce dépistage n’a pas été évalué.

Une étude originale rétrospective de la cohorte de l’hôpital pédiatrique de Philadelphie a été réalisée par J. Baran, sur une période de 16,5 ans, et a pu inclure 81 patients atteints de STHP. Les phénotypes observées, l’incidence des lésions digestives et thyroïdiennes et le type de surveillance sont rapportés.

Cliniquement, il est retrouvé chez ces patients :
• macrocéphalie (85 %) ;
• retard de développement (42 %) ;
• lésions cutanées ou orales (31 %) ;
• trouble du spectre autistique (27 %) ;
• polypes gastro-intestinaux (17 %), toujours bénins, à l’origine de constipation opiniâtre, rectorragies, douleurs abdominales.

58 enfants de la cohorte ont eu un suivi thyroïdien régulier  :
• Un ou des nodules ont été identifiés chez 52 % d’entre eux, surtout après 10 ans puisque 75 % des échographies étaient normales au diagnostic ;
• 16 (27,5 %) ont eu une thyroïdectomie et 5 cancers ont été retrouvés (8 %).

Tous les cancers thyroïdiens étaient des formes peu invasives (folliculaires) et tous les enfants avaient plus de 10 ans. 

Pensons à PTEN devant un enfant avec macrocéphalie et retard de développement, surtout si s’y associent un nodule thyroïdien, des lésions cutanées ou des polypes gastro-intestinaux. En revanche, la surveillance thyroïdienne avant 10 ans chez ces enfants ne semble pas changer leur pronostic : une surveillance clinique seule moins anxiogène devrait pouvoir leur être proposée.