L'hypoplasie surrénale congénitale (HSC) liée à l'X est une maladie rare, causée par des mutations du gène NR0B1 (DAX-1). Des manifestations non classiques ont été décrites. Les auteurs rapportent le cas de 2 frères atteints d’HSC, ayant présenté, à 3 ans et à 1 mois une insuffisance surrénalienne. L’aîné a présenté à la puberté un hypogonadisme hypogonadotrope, et le cadet une puberté précoce indépendante des gonadotrophines à 11 mois, traitée par acétate de cyprotérone puis analogues de la GnRH, quand une réponse pubertaire au test GnRH a été détectée à l’âge de 8 ans. Ces 2 garçons présentent aussi des troubles du spectre autistique, une hyperactivité ainsi qu'un déficit de l'attention et sont traités par méthylphénidate, topiramate et sertraline. Les explorations neurologiques génétiques familiales sont normales, en particulier la CGH array. N’oublions pas que le développement pubertaire des patients atteints d’HSC par mutation de NR0B1 peut être hétérogène (hypogonadisme hypogonadotrope/puberté précoce indépendante des gonadotrophines). Les caractéristiques neuropsychiatriques de ces 2 frères pourraient suggérer un rôle de NR0B1 dans le développement neuropsychologique.