Le diagnostic de GHD repose sur des “explorations dûment appropriées”. Parmi ces explorations, l’IRM hypophysaire est utilisée par certains pour chercher une hypoplasie hypophysaire et éviter ainsi la multiplication des tests de stimulation dont la fiabilité pose encore des questions en 2020. La définition de l’hypoplasie hypophysaire repose sur la hauteur hypophysaire dont les normes ont été rapportées par M. Argyropoulou [1].

L’équipe de Liam McGuirk propose d’utiliser le volume hypophysaire en établissant des seuils diagnostiques.

Le volume hypophysaire (formule : (L x l x h)/2)) a été calculé dans 2 groupes : 

- 77 enfants de 6 à 18 ans avec petite taille et déficit de GH aux tests de stimulation ;

- 170 enfants de 6 à 18 ans avec IRM cérébrale “normale” demandée pour une autre raison qu’une petite taille. 

Pour les sujets prépubères, un volume hypophysaire inférieur à 215,02 mm³ permettait le diagnostic d’hypoplasie avec une sensibilité de 86,21 % et une spécificité de 68,97 %. 

Pour les sujets pubères, un volume hypophysaire inférieur à 315 mm³ permettait le diagnostic d’hypoplasie avec une sensibilité de 81,25 % et une spécificité de 79,46 %. 

Ces premières données sont intéressantes et nécessitent d’être confirmées sur de plus grandes cohortes pédiatriques afin d’établir des valeurs de volume hypophysaire seuil en fonction de l’âge des enfants et/ou des stades de Tanner.