L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare hétérogène causée le plus souvent par des mutations du gène codant pour les fibrilles de collagène. Chez l’enfant, la pathologie est de sévérité très variable, allant de la forme létale in utero, à une forme beaucoup plus bénigne, caractérisée par quelques fractures des os longs et une hyperlaxité. Le traitement de l’OI est multidisicplinaire et comprend un traitement médical par bisphosphonates, les plus communément utilisés étant le pamidronate et le zolédronate i.v.

17 enfants, âgés de 5 à 19 ans, ont été traités par risédronate per os, en une prise quotidienne hebdomadaire ou mensuelle. Après une moyenne de 2,8 ans, on a observé chez ces patients une tendance à la diminution du nombre de fractures, à la baisse des marqueurs de résorption osseuse et à l’amélioration de la densité osseuse. Ces données encourageantes sont importantes, car il existe peu d’études rapportant l’effet des bisphophonates oraux dans l’OI, en particulier chez l’enfant. Elles sont en faveur de l’utilisation de ces molécules chez les patients ayant des formes modérées d’OI. Il reste cependant encore beaucoup de questions à résoudre concernant le suivi sur le long terme de ces patients sous traitement.