La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, plus ou moins associée à des signes cutanés et endocriniens, formant ainsi le syndrome de McCune Albright. Deux points d’appel fréquents chez l’enfant sont la mise en évidence d’une lésion osseuse lytique à l’occasion d’une fracture ou la suspicion d’un ostéosarcome. La prévalence des atteintes extraosseuses dans la DF est rapportée dans la littérature, elle est d'environ 40 %.

Le Royal National Orthopaedic Hospital (NHS) de Londres a audité 1 180 patients, âgés de 1 à 18 ans, adressés pour suspicion de DF, de 2009 à 2018, afin d’évaluer la prévalence des signes extraosseux. Le diagnostic de DF était retenu chez 86 patients (53 garçons, 33 filles). 

Au plan radiologique, 24 patients avaient une forme polyostotique. Les patients ont bénéficié d’une IRM du corps entier (selon les recommandations la Fibrous Dysplasia Foundation) : 19 patients ont été diagnostiqués avec des lésions “supplémentaires”, 11 patients initialement étiquetés “monostotiques” étaient en réalité des formes polyostotiques. Le taux de FGF23 n’était pas corrélé à l’étendue des lésions osseuses. 

Le reste des investigations ne révélait aucune atteinte endocrinienne (puberté précoce périphérique, hyperGHémie, hypercorticisme, hyperTSHémie, hyperprolactinémie), 2 avaient des taches café au lait et 7 patients avaient une hypophosphatémie. 

La prévalence rapportée dans la littérature des atteintes extraosseuses dans la DF semble être une surdéclaration significative. Elle pourrait représenter la cohorte de patients adressés initialement à des endocrinologues plutôt qu’à des orthopédiques. 

Cette différence de point de vue nous montre l’importance de registres exhaustifs pour les maladies rares, afin d’avoir une vision globale et complète du phénotype, sans biais de recrutement. Un tel projet est en cours d’organisation au sein du Centre de référence pour la dysplasie fibreuse (coordination du CRMR : CHU de Lyon). 

Enfin, rappelons que toute lésion osseuse kystique/lytique chez un enfant doit faire l’objet d’une expertise par un spécialiste des maladies rares du métabolisme de l’os.