Une femme sur 1 000 possède un caryotype 47,XXX. Alors que le suivi prospectif de la cohorte de Ratcliffe (1), de la naissance à l'âge adulte, suggérait chez certaines femmes 47,XXX un risque d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP), des observations d’IOP chez des femmes atteintes de trisomie X sont régulièrement publiées, et l’on sait que 3,8 % des femmes IOP ont un caryotype 47,XXX. 

Cette équipe américaine rapporte l’évaluation de la fonction ovarienne par un dosage d’hormone antimüllérienne (AMH) chez 11 filles 47, XXX, entre décembre 2015 et octobre 2018. L'âge médian des participantes était de 13,3 ans (12,4-17,9).  9/11 filles avaient été réglées à un âge médian de 12,5 ans (11,5-12,6), aucune n'a présenté d'aménorrhée primaire ou secondaire. La concentration médiane d’AMH était de 0,7 ng/ml (0,2-1,7), significativement inférieure à la médiane publiée des femmes 46,XX. 72 % des femmes triple X avaient une AMH inférieure à 1,05 ng/ml, la limite inférieure de la normale pour l'âge. Malgré un timing pubertaire normal et des cycles réguliers, la majorité des jeunes femmes porteuses de trisomie X présentaient un taux d'AMH diminué pouvant évoquer une diminution de la réserve ovarienne et une altération potentielle de la fertilité. 

Bien que ces données soient très préliminaires et que l’on regrette que l’analyse de la fonction ovarienne n’ait pas été plus complète (FSH, E2, inhibine B, compte folliculaire) et l’absence de groupe contrôle, il est nécessaire de poursuivre les recherches concernant la fonction ovarienne des femmes 47,XXX. 

Référence

1. Ratcliffe SG et al. Edinburgh study of growth and development of children with sex chromosome abnormalities. IV. Birth Defects Orig Artic Ser 1990;26(4):1-44.