Derrière ce titre pompeux se cache la recherche, dans les dossiers médicaux de l’hôpital, de patients dont la taille était < -2DS, croisés avec un dosage d’IGF1 > 90e percentile. Ainsi, 234 patients ont pu être identifiés, dont 194 ont été exclus (myopathie de Duchenne, autre maladie chronique, diagnostic déjà connu, puberté précoce, etc.) ; 39 patients ont été sélectionnés, dont 10 ont pu être inclus et ont eu WES. Deux nouveaux variants IGF1R et 1 variant CHD2 ont été mis en évidence, confirmés pathogènes par analyses fonctionnelles. Donc, quand vous cherchez dans votre base de données des patients petits avec IGF1 élevée, ne soyez pas modestes, vous faites de la recherche bio-informatique ciblée dans les dossiers médicaux informatisés (targeted bioinformatic search of electronic health medical records) !