L’absence de lactation est une condition rarissime (ou dont la fréquence est sous-estimée). À ce jour, seulement 7 cas sont décrits dans la littérature ! Un seul a une étiologie convaincante chez une patiente qui a développé des anticorps anticellules lactotrophes.

Dans une famille non consanguine, 3 femmes ont eu un diagnostic rendant l'allaitement impossible, 2 sœurs et 1 de leurs filles. La transmission est compatible avec une pathologie dominante. Les taux de prolactine (PRL) de ces 3 femmes variaient de 0,62 à 1,16 ng/ml. L’une des 3 a eu recours à la procréation médicalement assistée pour obtenir 2 grossesses menées à terme. Les 2 autres femmes ont eu 2 et 3 enfants respectivement ; cependant, l’une d’entre elles a présenté une ménopause avant l’âge de 45 ans.

Les auteurs ont séquencé le gène de la PRL et identifié une mutation hétérozygote (p.Arg220Ter) dans l’exon 5. La mutation était présente chez ces 3 femmes, et pas chez un sujet sain.

Le mécanisme d’action de cette mutation hétérozygote associée à un phénotype de perte de fonction reste à démontrer, mais les données suggèrent, en toute logique, qu’il existe une condition moléculaire à l’origine de l’absence de lactation.