L'hypertriglycéridémie est fréquente, d’autant plus au contact d’une alimentation triplement étoilée (fast-foods, acadians beignets, sodas et paquets de crackers à toute heure en salle de presse...), mais elle concerne heureusement peu les enfants. 

Masako UEDA nous a rappelé qu’il existe une cause rare et potentiellement grave d’hypertriglycéridémie à laquelle le pédiatre peut être confronté. Imaginez-vous devant une fratrie de 3 enfants, âgés de 13 à 17 ans, pouvant faire jusqu’à 4 pancréatites aiguës par an et dont le taux sanguin de triglycérides peut atteindre 30 g/l... le diagnostic est simple : syndrome de chylomicronémie familiale (FCS) !

Il est dû à une perte de fonction de la lipoprotéine lipase (LPL), soit par mutation homozygote directe du gène LPL, soit par atteinte des cofacteurs participants à l’action lipolytique de la LPL (figure). Les patients présentent des pancréatites aiguës répétées et pouvant être mortelles. On retrouve aussi des xanthomes cutanés et des dépôts rétiniens. Ces patients n’ont pas d’augmentation du risque vasculaire. Les traitements par fibrates sont inutiles. La prise en charge actuelle consiste en une restriction alimentaire en matière grasse et une éviction de toute situation hypertriglycémiante (alcool, estrogènes, glucocorticoïdes, etc.).

Plusieurs molécules prometteuses actuellement en cours de développement clinique pourraient constituer de nouvelles approches thérapeutiques pour le FCS.

Il est temps que les endocrinologues pédiatres s’intéressent au métabolisme lipidique pour assurer un diagnostic précis devant chaque hypertriglycéridémie de l’enfant afin d’adapter la prise en charge, car une pancréatite peut mettre en jeu le pronostic vital.

Pour en savoir plus : 

E. Stroes et al. Atherosclerosis Supplements 23 (2017) 1e7 

A. Wolska et al. Atherosclerosis 267 (2017)