Le diagnostic de GHD chez les nouveau-nés et les nourrissons est un défi, la validité et l’innocuité des tests de stimulation pharmacologique à la GH étant inconnues à cet âge. Ont été publiés récemment, dans une étude rétrospective, ces résultats : une GH prélevée de façon aléatoire < 6,5 µg/L confirmerait le diagnostic de GHD chez un nouveau-né soupçonné d’être atteint de GHD (Ballerini MG et al. Horm Res Paediatr 2018). Une équipe argentine a souhaité évaluer les concentrations sériques de GH/IGF-I/IGFBP-3 chez des nouveau-nés/nourrissons en bonne santé, afin d'obtenir des normes, et ainsi examiner l’utilité des dosages de GH/IGF-I/IGFBP-3 pour le diagnostic de GHD dans la petite enfance.

430 nouveau-nés/nourrissons en bonne santé, âgés de 2 jours à 1 an, dont 184 étaient des filles, ont subi un prélèvement et été comparés à 41 patients référés avec une suspicion de GHD – retard de croissance, autre déficit hormonal hypophysaire, anomalies à l’IRM hypophysaire ou GHD diagnostiqué sur un test durant l’enfance), entre mars 2015 et mars 2019. Les valeurs de référence obtenues chez les nouveau-nés et les nourrissons en bonne santé ont été utilisées pour calculer les SDS. 

Les concentrations les plus élevées de GH et les concentrations les plus faibles d'IGF-I et d'IGFBP-3 ont été observées chez les nouveau-nés normaux de moins de 7 jours. Ensuite, les concentrations sériques de GH diminuent, alors que l’IGF-I/IGFBP-3 augmentent avec l'âge pour atteindre les plus basses valeurs de GH et les plus fortes concentrations d'IGF-I/IGFBP-3 au-delà de 6 mois. 13 % des nourrissons normaux présentaient une IGF-I non détectable.

Chez les 41 patients GHD, la GH et l’IGF-I étaient significativement plus faibles (p < 0,0001). Chez les nourrissons, un cut-off de GH à < −1,3 SDS avait une S à 0,94 (0,74-0,99), une Sp à 0,67 (0,56-0,77), et une AUC à 0,90 (0,83-0,95). 

Les auteurs concluent que les concentrations de GH/IGF-I/IGFBP-3 doivent être pondérées en fonction de la présentation clinique et des résultats de l’IRM ! Cependant, cette étude montre que la GH est un biomarqueur fiable du dépistage du GHD chez les nourrissons, en raison de sa sensibilité élevée.