Syndrome de Silver-Russell : on se creuse les méninges !

GP : Aujourd’hui j’ai présenté les résultats d’une étude s’intéressant aux aspects neurocognitifs et neuroradiologiques chez 30 patients avec un syndrome de Silver-Russell (SRS). Nous avons montré que les patients avec disomie maternelle uniparentale du chromosome 7 (mupd7) pouvaient avoir un déficit cognitif. Nous avons également réalisé des IRM cérébrales avec évaluation du volume cérébral total et du volume de la matière grise. Nous avons montré que le volume total était inchangé mais que le volume de matière grise dans les lobes frontaux et temporaux était diminué chez les patients avec anomalie de la région 11p15. 

EG : Donc vous suggérez que même les patients SRS avec anomalie en 11p15 nécessitent un suivi du développement cognitif ? 

GP : Oui, chez les enfants avec un SRS en âge préscolaire (< 6 ans) une évaluation neurocognitive est nécessaire quelle que soit l’anomalie moléculaire.

EG : Que pensez-vous de l’influence de la prématurité, qui est fréquente chez ces patients SRS, sur leur développement cognitif ?

GP : Plusieurs facteurs de risque de retard cognitif peuvent être présents chez ces patients. En effet, le retard de croissance intra-utérin, la prématurité ou les hypoglycémies, fréquents chez les patients SRS, peuvent avoir des conséquences cérébrales. 

EG : Que recommandez-vous pour ces patients SRS ? 

GP : Je recommande une évaluation neuropsychologique avant l’entrée à l’école et si besoin une prise en charge précoce qui permettra d’améliorer leur qualité de vie.