Le principal objectif de cette première séance plénière était de montrer que l’on commence seulement à mieux comprendre la fonction du génome qui ne code pas pour des protéines, soit environ 98 %. Francis S. Collins, directeur du National Institutes of Health (NIH), a d’abord rappelé les extraordinaires progrès technologiques réalisés depuis la publication de la séquence du génome humain. Alors que cette première version avait impliqué de nombreux laboratoires à travers le monde pendant 14 ans, pour un coût de plusieurs centaines de millions de dollars, il faut maintenant moins de 10 jours pour séquencer et analyser un génome entier pour 1 000 dollars. De nombreuses bases de données ont depuis été développées au profit de la recherche et du soin. Dans une seconde partie, le Dr Collins a montré comment les chercheurs utilisent ces données pour décrire de nouveaux mécanismes responsables de pathologies communes, telles que le diabète de type 2. Au-delà de la satisfaction de mieux connaître la physiopathologie, ces travaux de génomique ouvrent des perspectives thérapeutiques tout à fait passionnantes, dont notamment la modification du génome dans un but de médecine personnalisée.