L’objectif de cette étude rétrospective était d’évaluer la réponse à court terme au traitement par GH chez les enfants atteints de petite taille idiopathique (idiopathic short stature, ISS), avec ou sans diagnostic génétique. 51 enfants prépubères (36 garçons) diagnostiqués ISS ont été traités par GH. 

15 enfants avaient des variants classés pathogènes ou probablement pathogènes dans les gènes qui régulent la plaque de croissance : IHH (n = 4), SHOX (n = 9) et NPR2 (n = 2). Les enfants, avec ou sans cause génétique identifiée, avaient une déviation standard de taille identique au début du traitement. Les 2 groupes ont été traités avec une dose similaire de GH (50 μg/kg/j). Les patients, avec et sans cause génétique identifiée, ont connu une amélioration similaire de la vitesse de croissance au cours de la première année de traitement : de 4,8 ± 1,6 à 8,9 ± 1,7 cm/an pour les patients avec diagnostic moléculaire contre 4,6 ± 1,2 à 8,5 ± 2,3 cm/an pour ceux sans, soit un gain de 0,6 ± 0,4 DS. L'âge au début du traitement était la principale variable expliquant la variabilité de la réponse de croissance au cours de cette première année.

Les patients présentant une ISS répondent à la GH pendant la première année de traitement, mais qu’en est-il après ? Un suivi sur le long terme est nécessaire pour évaluer la taille finale de ces enfants avant de pouvoir utiliser la GH en routine dans le traitement de l’ISS.