Résultats pour « Institut fédératif de recherche sur le handicap (IFRH) »

Durée : 3:36 ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EACS

Durée : 12:25 ...

Dans le cadre du Congrès 23e Journée de Pathologie Infectieuse Pédiatrique Ambulatoire

Selon les recommandations de 2009, les doses d’extraits pancréatiques (EP) à utiliser chez les nourrissons atteints de mucoviscidose sont de 2 000 à 5 000 unités lipase/repas ou 500 à 2 500 unités lipase/kg/repas sans dépasser la dose de 10 000 unités/jour/kg. Un précédent travail ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

L’étude PRESIS publiée en mai 2019 dans l’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine avait montré que l’inhalation deux fois par jour de sérum salé hypertonique 6 % (SSH), débuté dans les quatre premiers mois de vie des enfants atteint de mucoviscidose, était bien ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

La correction génétique (« gene editing ») consiste en une correction permanente du gène muté. Cette approche utilise un complexe qui opère comme des ciseaux génétiques : une nucléase coupe l’ADN guidée par un ARN, tel que CRISPR/Cas9, et l’apport d’une séquence d’ADN normal ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Les ionocytes pulmonaires sont une source majeure d’activité de CFTR dans les voies respiratoires humaines. Cependant leur localisation dans les voies aériennes normales, ainsi que celles d’autres types cellulaires exprimant CFTR, n’est pas connue. Pour caractériser la distribution ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

L’équipe du Dr LI a identifié des correcteurs du premier et du second site de liaison de F508del-CFTR dotés de mécanismes d'action pharmacologiques distincts et les premiers essais cliniques de phase 1 portant sur une double association d'un correcteur de premier site (FDL169) et d'un ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

La mucoviscidose réalise une atteinte précoce des petites voies aériennes, avec des preuves radiologiques d’obstruction bronchiolaire précoce (Sly, 2009 ; Hoo 2012 ; Wielpütz 2014). La concentration élevée de mucines a été montrée chez 43 jeunes enfants (3 ± 1,7 ans) comme précédant ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Dans une analyse rétrospective réalisée à partir des données du registre australien prospectif de la FPI, AIPFR (Australian IPF Registry), H.E. Jo et al. ont évalué l’histoire naturelle de la FPI en termes de mortalité et de déclin de la fonction respiratoire en fonction de la ...

Dans le cadre du Congrès Evidence FPI

La cohorte ANRS COVCOHVAC est une étude qui est chargée d’évaluer la sécurité à long terme des volontaires sains ayant reçu les différents vaccins candidats dans 17 études de phase I/II. Sur un total de 496 volontaires sains, 488 sont inclus dans l’analyse : 355 dans la période de ...

Dans le cadre du Congrès Sur le Vif

Nous l’avons vu hier, les techniques d’édition de gène telles que celle de CRISPR/Cas9 permettent de restaurer définitivement la fonction de CFTR déficiente dans la mucoviscidose in vitro. Mais l’un des inconvénients de la technique de CRISPR/Cas9 conventionnelle est la survenue ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

L’hyperactivité du canal sodique épithélial ENaC dans la mucoviscidose contribue à l’altération de la clairance mucociliaire et à la maladie respiratoire. La protéine endogène SPLUNC1 inactive ENaC, mais elle est non fonctionnelle dans l’environnement acide des voies aériennes de ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Les NETs (Neutrophil Extracellular Traps) sont des structures organisées en réseau, comprenant notamment de l’ADN et des protéines pro-inflammatoires. Ils sont issus d’une forme particulière de mort cellulaire des Polynucléaires Neutrophiles (PNN) appelée NETose. Les NETs ont un rôle ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Un nombre croissant de patients atteints de mucoviscidose est susceptible à moyen terme de bénéficier de traitements modulateurs de CFTR pouvant être considérés comme “à haute efficacité”, c’est-à-dire pourvoyeurs d’effets bénéfiques au moins aussi importants que l’Ivacaftor ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Les changements d'identité des cellules différenciées, notamment au cours d'un stress, pourraient représenter une stratégie régénérative chez les animaux. Cependant, ce type d'événement est assez mal connu chez les mammifères. Chez la souris, certains modèles ont déjà permis de ...

ObservationUne patiente de 59 ans est suivie depuis 2001 pour un macroadénome corticotrope invasif récidivant ayant nécessité de multiples prises en charge thérapeutiques : 1re chirurgie en 2001 (Ki-67 : 2 % ; p53 négatif, absence de mitose) ; radiothérapie conformationnelle ...

ObservationUn patient de 20 ans présente un macroadénome corticolactotrope géant responsable d'un syndrome de Cushing (CLU (cortisol libre urinaire) = 10 × LSN) et d'un hypogonadisme avec gynécomastie (PRL (prolactine) = 1 500 ng/mL) (figure 1). L'adénome s'inscrit dans le contexte ...

Nous vous faisons profiter dans ce numéro d'Images en Dermatologie d'un dossier de grande qualité récemment paru dans les Correspondances en Onco-Hématologie, coordonné par le Dr Raphaël Itzykson, hématologue à l'hôpital Saint-Louis à Paris, et consacré aux lymphomes cutanés et ...

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Cette étude visait à isoler un profil de biomarqueurs du liquide cérébrospinal (LCS) permettant de différencier l'hydrocéphalie à pression normale (HPN) des pathologies neurodégénératives pouvant parfois donner des symptômes similaires. 82 patients présentant une HPN, 70, une maladie ...