Anomalies génétiques dans les adénomes de Conn et l’hyperaldostéronisme familial : implications pour la prise en charge et le traitement

» Ces deux dernières années ont été marquées par des avancées formidables dans nos connaissances des bases génétiques des adénomes de Conn et de l’hyperaldostéronisme familial. » Grâce à des techniques de séquençage à haut débit de tous les exons codants du génome et l’analyse de cohortes de centaines de patients par plusieurs consortiums, 3 nouveaux gènes ont été identifiés, dont les mutations somatiques sont retrouvées dans environ la moitié des adénomes de Conn. » Des mutations constitutionnelles similaires sont transmises de façon autosomique dominante dans l’hyperaldostéronisme familial de…