TM4SF2 : un nouveau gène de retard mental non spécifique lié à l’X

Le retard mental (RM), défini par une baisse significative du fonctionnement intellectuel général (QI < 70), représente, par son incidence (10 à 25/1 000 naissances), un véritable problème de santé publique qui reste encore méconnu et peu étudié. En effet, la majorité des RM légers (50 < QI < 70) et un quart des RM sévères (QI < 30) demeurent inexpliqués malgré une enquête étiologique exhaustive multidisciplinaire. L’absence de signes d’appel cliniques, biologiques ou radiologiques spécifiques rend le diagnostic et le conseil génétique particulièrement délicats. Diverses études épidémiologiques…