Myopathies congénitales

» La classification des MC dépend de certaines caractéristiques histopathologiques retrouvées sur le muscle (bâtonnets, noyaux centralisés, désorganisation sarcomérique). » Ces anomalies ultrastructurelles permettent souvent d’orienter le diagnostic génétique. » Les formes les mieux connues sont la myopathie de type central-core (gène RYR1), multi-minicore (SEPN1), myotubulaire (MTM1), centronucléaire (DNM2, BIN2), et némaline (ACTA1, TPM2, TPM3, NEB, TTNT1, CFL2, KBTBD13, KLHL40). » Il existe un chevauchement histopathologique entre les différentes entités génétiques. » Le spectre de sévérité…