Que penser de l’“épidémie” de la maladie d’Ehlers-Danlos ?
Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies rares, héréditaires et hétérogènes, caractérisés par une atteinte du tissu conjonctif, consécutive à des anomalies du collagène et d’autres protéines de soutien (figure 1).
La naissance d’une “épidémie”
La forme hypermobile est la plus fréquente des SED, avec une prévalence estimée entre 1/5 000 et 1/20 000. Elle entre dans le cadre des syndromes d’hyperlaxité sans atteinte des “tissus de soutien” et avec atteinte cutanée modérée. La controverse fait suite à l’observation d’une “épidémie” de SED, avec une augmentation croissante du diagnostic de la forme hypermobile depuis 2012. Ce diagnostic reste difficile et largement débattu du fait de critères diagnostiques inadéquats associant des symptômes multiples et variés proches des symptômes somatoformes, et de l’absence d’identifiant génétique spécifique.
Les causes de cette “épidémie”
Les patients souffrant de syndrome somatoforme sont à la recherche constante d’une reconnaissance somatique. La pression des réseaux sociaux ainsi que les associations de médecins experts autoproclamés semblent leur apporter des réponses et participent à la diffusion de surdiagnostics.
Les solutions proposées
L’application correcte de nouveaux critères (New York 2017, figure 2) par des médecins experts de Centres de référence reconnus devrait limiter les diagnostics erronés. Ces critères exigent la présence simultanée d’une hypermobilité articulaire généralisée, de 2 critères parmi l’atteinte cutanée, l’atteinte musculo-squelettique et l’histoire familiale, et l’absence d’argument pour un autre diagnostic ou type de SED (1).
Il faut être capable de détecter les formes objectives de ces maladies, dont on connaît encore mal le spectre clinique complet et les mécanismes détaillés.
Cependant, les bénéfices, secondaires pour certains, et le marketing associé au traitement de ces maladies rendent difficile l’éradication de cette “épidémie”.
Au final, il faut reconnaître et ne pas négliger les formes définies du syndrome d’hyperlaxité mais être rigoureux dans l’analyse diagnostique et la prise en charge.
Références
1. Malfait F, Francomano C, Byers P et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017;175(1):8-26.
