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Dans les années 1970, le concept de maladies rares n’existait pas et les maladies génétiques n’étaient pas enseignées en médecine. C’est dans ce contexte que je commence à travailler à Marseille. Dès les premiers ...

Dans les années 1980-1990, le terme “maladie rare” a émergé, défini de la façon suivante : une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Ces maladies, le plus souvent complexes, ...

Une maladie rare touche moins de 1 personne sur 2 000. Isolément, chacune paraît exceptionnelle. Ensemble, elles concernent près de 3 millions de personnes en France et 33 millions en Europe, plus que de malades atteints d’un cancer. Les maladies ...

Avant de parler du 4e Plan national maladies rares, pouvez-vous nous présenter votre parcours ? Je suis issue de la société civile, maman de 2 enfants atteints de maladies rares évolutives, puis présidente de l’association Vaincre les ...

Le dépistage des cardiopathies congénitales s’effectue avant ou après la naissance. Le dépistage prénatal permet de détecter 70 % des cardiopathies congénitales graves, nécessitant une prise en charge chirurgicale. La performance du diagnostic prénatal au 1er trimestre soulève des ...

Le cœur de l’enfant est un vaste sujet méconnu des cardiologues et craint des pédiatres, renvoyant les questionnements à son sujet à la petite communauté de cardiologues pédiatriques auxquels l’adjectif ...

Les modifications physiologiques qui affectent le cœur de la naissance à l’âge adulte expliquent les caractéristiques spécifiques de l’ECG pédiatrique aux différentes étapes du développement de l’enfant. Plusieurs études ont montré une fréquente discordance d’interprétation ...

Prédire l’avenir est un vieux rêve. Depuis que l’homme est homme, depuis les chamans de la taïga sibérienne ou les haruspices de l’Antiquité jusqu’aux diseuses de bonne aventure, l’humanité a cherché à prédire l’avenir. De nos jours, il n’y a plus que les rubriques ...

La fermeture des communications interatriales et des canaux artériels est majoritairement percutanée. La dilatation percutanée des sténoses valvulaires néonatales est efficace. Le cathétérisme interventionnel pédiatrique a démontré sa sécurité et son efficacité, même chez des ...

Avec plus de 90 ouvrages écrits sur une vingtaine d’années dès 1829, La Comédie humaine est probablement la série romanesque qui est restée la plus importante du XIXe siècle. Ses personnages y vont et viennent selon le bon vouloir ...

Les atteintes inflammatoires cardiaques chez l’enfant sont nombreuses et diverses et sont abordées dans cette mise au point, de la maladie de Kawasaki au syndrome inflammatoire multisystémique pédiatrique (PIMS) post-Covid, en passant par la myocardite. La myocardite pédiatrique, rare mais ...

L’activité physique modérée, régulière et soutenue améliore la santé et la qualité de vie des patients porteurs d’une cardiopathie congénitale. Les effets bénéfiques du sport chez ces patients surpassent ...

Pourquoi avez-vous fait carrière dans la recherche médicale et quelle a été votre formation ? La médecine et surtout la cardiologie m’ont passionnée. J’ai rapidement compris que la médecine n’était pas une science exacte, ...

Diapositives téléchargeables en cliquant sur la rubrique “Aller plus loin” ci-dessous Limites Taux d’événements plus faible que prévu, réduisant la puissance statistique. Non-adhésion importante au traitement dans le groupe ...

L’adagrasib est une thérapie ciblée orale se liant de manière irréversible à la forme inactive (GDP-liée) du variant KRASG12C. L’étude KRYSTAL-12, publiée dans The Lancet, est un essai de phase III comparant l’adagrasib ...

Les altérations de HER2, retrouvées dans 2 à 4 % des cancers bronchiques non à petites cellules (CBNPC), constituent une cible moléculaire pour laquelle les options thérapeutiques restent limitées en France. Le sévabertinib, ...

Cet article présente les recommandations du groupe d’experts français NOMADMUS afin d’harmoniser la prise en charge IRM des patients atteints de NMOSD ou de MOGAD, 2 maladies inflammatoires démyélinisantes distinctes de la SEP. En l’absence ...

L’étude OLIKOS est une étude prospective, multicentrique, de phase IIIb, évaluant la transition d’un traitement anti-­CD20 intraveineux (i.v.) (principalement l’ocrélizumab) vers l’ofatumumab sous-cutané (s.c.) chez des ...

Les 2 traitements antiépileptiques actuellement recommandés, et donc les plus utilisés, durant la grossesse sont la lamotrigine et le lévétiracétam, mais cette seconde molécule est associée à des effets secondaires psychiatriques. Par ...

Cet article présente un essai de phase IIa/b contrôlé, randomisé, en double aveugle, évaluant la tolérance et l’efficacité de l’empagliflozine, un inhibiteur du SGLT (sodium-glucose linked transporter) de type 2, et de ...