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Le syndrome scléroatrophique d’Huriez est transmis sur un mode autosomique dominant. Il se caractérise par l’association d’une scléroatrophie acrale, d’une kératodermie palmoplantaire et d’anomalies unguéales [...] ...

La chirurgie s’est progressivement déplacée de la chirurgie invasive par laparotomie à la chirurgie dite minimally invasive par laparoscopie (1). ...

Abiratérone : résultats de l’étude de phase III J. De Bono a présenté les résultats de l’étude de phase III randomisée (2:1), en double aveugle, COUAA-301, comparant, dans les cancers de la prostate métastatiques résistant à la castration après échec d’une chimiothérapie à ...

La muqueuse de Barrett, couramment appelée en France endobrachyoesophage (EBO), est une lésion précancéreuse de l’oesophage liée au reflux gastro-oesophagien et caractérisée par une néoplasie de type intestinal. ...

L’apparition puis le développement de la dissection sous-muqueuse (DSM) sont la conséquence en endoscopie digestive de l’application de principes bien connus de la chirurgie concernant le traitement des lésions néoplasiques en général : ...

La santé de notre tube digestif est dépendante du dialogue entre notre système immunitaire et notre fl ore digestive. Alors que les maladies infl ammatoires chroniques de l’intestin (MICI) touchent des millions d’individus dans le monde, leur traitement reste dans l’attente d’un ...

Observation Monsieur S., âgé de 58 ans, consultait en novembre 2007 pour des épigastralgies postprandiales limitant son alimentation et associées à un amaigrissement de 4 kg en 2 mois. ...

Les analogues de deuxième génération (entécavir ou ténofovir) sont les analogues recommandés en première intention en monothérapie chez les patients atteints d’hépatite chronique B devant être traités (1). ...

Une jeune fille de 18 ans, suivie pour une neurofibromatose de type 1 (NF-1) sporadique compliquée de troubles d’apprentissage modérés, consulte pour des céphalées intermittentes peu sévères et plusieurs épisodes de vomissements récents. L’examen neurologique est [...] ...

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est transmis sur un mode autosomique dominant. Il associe des hamartomes cutanés (fibrofolliculomes, trichodiscomes), des tumeurs rénales, des atteintes pulmonaires kystiques et des pneumothorax [...] ...

Le syndrome de Muir-Torre est transmis sur un mode autosomique dominant. Il se traduit par une ou plusieurs tumeurs cutanées à différenciation sébacée et une ou plusieurs tumeurs viscérales malignes, en particulier colorectales, endométriales ou [...] ...

Le complexe de Carney est transmis sur un mode autosomique dominant. Il associe des myxomes cardiaques à des troubles de la pigmentation, des anomalies endocriniennes et des schwannomes mélanotiques psammomateux [...] ...

La léiomyomatose cutanée et utérine héréditaire est transmise sur un mode autosomique dominant. Elle associe des tumeurs bénignes cutanées et utérines multiples dérivant de cellules musculaires lisses (léiomyomes) et une prédisposition au développement de carcinomes rénaux papillaires ...

Le syndrome de Werner (progeria de l’adulte) est un syndrome de sénescence précoce avec instabilité chromosomique de transmission autosomique récessive [...] ...

Le syndrome de Peutz-Jeghers est transmis sur un dominant. Il associe une polypose gastro-intestinale pigmentation mélanique cutanéo-muqueuse.[...] ...

E. Pino rapporte le cas d’un de ses jeunes patients, Corentin, âgé de dix ans, qu’elle suit depuis trois ans pour des difficultés d’adaptation au cadre scolaire. Elle le décrit comme un enfant extrêmement intelligent et sensible, voire génial (les parents ont jusqu’à ...

L’Afpa, en la personne de Sophie Treppoz, responsable du groupe d’étude et de recherche « endocrinologie métabolisme » s’est associée avec « vif intérêt et grand plaisir », précise C. Salinier, à la campagne de sensibilisation aux signes précoces du diabète ...

Faut-il faire une échographie cardiaque de dépistage chez une enfant en bonne santé, qui n’a pas de souffle à l’auscultation, mais dont la mère a eu une CIA ? demande A. Chevé. La question a été posée par la mère, qui a eu connaissance du caractère héréditaire possible de ...

La fréquence des cancers augmente- t-elle, notamment chez l’enfant, et quelle est la responsabilité des facteurs environnementaux ? demande J.P. Lellouche après la lecture d’une interview du porte-parole de la Société canadienne du cancer, lequel attribue ...

Quel est le rôle exact du pédiatre de crèche ? demande S. Goulamhoussen. Est-ce dans ses attributions de faire les examens systématiques avec vaccination d’un enfant déjà suivi par un pédiatre ? Quels sont les textes officiels précisant ce rôle ? ...