Contrôle de l'expression génétique par les “enhancers” et agénésie pancréatique

Un enhancer (amplificateur en français) est une séquence génétique d'ADN sur laquelle des protéines peuvent se fixer pour activer l'expression d'un gène. Des variants de ces enhancers peuvent être impliqués dans des maladies polygéniques, mais leur rôle sur les maladies mendéliennes est encore mal compris. Récemment, il a été montré que des mutations dans l'enhancer du gène PTF1A causent une agénésie du pancréas et un diabète néonatal. Dans cette étude, l'équipe de J. Ferrer a mis en évidence que cet enhancer contrôle l'activité d'un groupe d'enhancers dans les cellules progénitrices multipotentes.…