Du nouveau dans la génétique de l’hypercholestérolémie familiale

» L’hypercholestérolémie familiale reste insuffisamment dépistée et traitée. Dans les pays occidentaux, moins de 20 % des patients atteints sont diagnostiqués et moins de 10 % recevraient un traitement approprié. » L’hypercholestérolémie familiale est caractérisée par une diversité génétique importante, et le degré d’implication des diff érents gènes connus est très variable (LDLR : 91 %, ApoB : 8 %, PCSK9 : 1 %). L’analyse moléculaire comprend donc l’étude systématique de tous ces gènes, par séquençage séquentiel ou simultané grâce aux nouvelles techniques à haut débit. » Depuis la découverte…