Nouvelles perspectives issues de la génomique pour le diagnostic et le traitement des phéochromocytomes et paragangliomes

» Plus de la moitié des phéochromocytomes/paragangliomes sont expliqués par une mutation sur l’un des 12 gènes de prédisposition identifiés jusqu’à aujourd’hui. » De nouveaux tests diagnostiques sont disponibles pour détecter ces formes génétiques. » Les analyses transcriptomiques ont démontré que ces tumeurs étaient caractérisées par une activation des voies de réponse à l’hypoxie ou PI3K/AKT/mTOR. » L’analyse du méthylome a révélé que les tumeurs SDHB ont un profil hyperméthylateur. » La génomique a ouvert la voie vers une médecine personnalisée pour les patients atteints d’une forme maligne…