Syndrome de Klinefelter : prise en charge à l’âge adulte

» Le syndrome de Klinefelter, lié à la présence d’un chromosome X surnuméraire, est la cause la plus fréquente d’hypogonadisme masculin. Son diagnostic repose sur la réalisation d’un caryotype. » Le phénotype des patients varie selon le degré de carence androgénique mais dépend aussi des anomalies chromosomiques, mieux identifiées aujourd’hui. » Ce syndrome reste malheureusement trop souvent méconnu et non traité. » L’hormonothérapie substitutive améliore le pronostic des patients mais n’a pas d’effet sur la fertilité. De nouvelles techniques permettent à présent à ces patients qui étaient considérés…