Syndrome de résistance aux estrogènes
- Les estrogènes régulent de nombreux processus physiologiques chez les mammifères, dont la reproduction. Leurs actions sont relayées via leur liaison aux récepteurs des estrogènes (ER) α et β, respectivement codés par les gènes ESR1 et ESR2. À ce jour, de très rares cas de résistance aux estrogènes, liés à des mutations du récepteur ERα ou ERβ, ont été rapportés dans l'espèce humaine. La description de ces cas a permis de mieux comprendre les rôles physiologiques respectifs de ces 2 récepteurs et de leurs effets sur l'os, la glande mammaire, les gonades, mais aussi sur les vaisseaux et le métabolisme glucidique. Le retentissement à long terme de ces mutations par perte de fonction, notamment sur les plans cardiovasculaire, osseux, cognitif et sur la survenue de cancers reste à évaluer.
Liens d'interêts
V. Bernard et S. Christin-Maitre déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Syndrome de résistance aux estrogènes - Figure 1
Figure 1. Représentation schématique du gène et de la protéine ER correspondante.
Syndrome de résistance aux estrogènes - Figure 2
Figure 2. Principaux organes cibles des estrogènes chez l’homme et la femme. Les organes cibles sont indiqués en rose chez la femme, en bleu chez l’homme et en noir dans les 2 sexes.
Syndrome de résistance aux estrogènes - Figure 3
Figure 3. Mécanismes d’action des estrogènes. Sont représentées ici les 2 voies principales de signalisation de l’estradiol : la voie génomique ou dite classique (A) et la voie non génomique (B).
Tableau. Rôles physiologiques respectifs supposés des récepteurs aux estrogènes ERα et ERβ.
| ERα | ERβ |
|---|---|
| Développement mammaire | |
| Croissance utérine et endométriale | Développement gonadique |
| Rétrocontrôle sur l’axe hypothalamohypophysaire | Rétrocontrôle sur l’axe hypothalamohypophysaire |
| Masse osseuse | |
| Fusion des cartilages de conjugaison |
