Dossier

Détection des gènes de fusion en oncologie moléculaire : nouvelles technologies et enjeux théranostiques

Mis en ligne le 30/09/2019

Auteurs : S. Garinet, H. Blons

  • Les gènes de fusion sont des altérations moléculaires consécutives à des cassures et réarrangements chromosomiques. Les protéines chimériques résultantes sont des drivers oncogéniques bien caractérisés dans différentes localisations tumorales. L'identification d'un gène de fusion peut être, en fonction du contexte, soit un élément diagnostique, soit un marqueur prédictif de la réponse à une thérapeutique ciblée, aussi il apparaît important de les rechercher en routine clinique. Plusieurs technologies permettent de rechercher des variants de fusion, chacune ayant des avantages et des limites. Traditionnellement, des techniques de FISH (fluorescent in situ hybridization) ont été utilisées. Aujourd'hui, différentes approches basées sur le séquençage haut débit des ARN ont été développées, qui vont des panels NGS exhaustifs, qui permettent une cartographie moléculaire complète, aux panels ciblés, qui sont plus adaptés à ce jour aux contraintes de quantité et qualité des échantillons tissulaires disponibles dans le cadre du soin. Par ailleurs, l'accès à des séquenceurs à très haut débit permet d'envisager la recherche des gènes de fusion à partir de l'ADN extrait des tissus ou du plasma.
Liens d'interêts

S. Garinet déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

H. Blons déclare avoir des liens d’intérêts avec les laboratoires AstraZeneca, MSD et Boehringer Ingelheim, pour des cours et séminaires.

auteurs
Dr Simon GARINET

Médecin, Oncologie, Service de biochimie, unité fonctionnelle de pharmacogénétique et oncologie moléculaire, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Hélène BLONS

Médecin, Biologie moléculaire, Hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Onco-théranostic
Mots-clés