Dossier

Les mutations de BRCA1/2 dans les cancers de l'ovaire : pratiques actuelles, recommandations et perspectives

Mis en ligne le 25/09/2018

Mis à jour le 09/10/2018

Auteurs : J. Lehmann-Che, M. Gay-Bellile, B. Poirot, Y.J. Bignon

  • En France, le cancer de l'ovaire représente la septième cause de cancer chez la femme mais la quatrième cause de décès par cancer. Son pronostic reste sombre, 75 % des cas étant diagnostiqués à un stade avancé (stades IIIB à IV). Il est également établi que 5 à 10 % de ces cancers surviennent dans un contexte de prédisposition génétique dans le cadre d'un syndrome de Lynch ou, plus fréquemment, dans un syndrome familial de cancers du sein et de l'ovaire. C'est pourquoi il est recommandé de proposer une consultation d'oncogénétique et une recherche de mutations de BRCA1/2 devant un cancer de l'ovaire isolé ou familial survenant avant 70 ans ou un cancer survenant après 70 ans lorsqu'une apparentée du premier degré est également atteinte. Cette démarche engage la patiente mais également les apparentés. De plus, depuis l'avènement des inhibiteurs de PARP, le statut BRCA est devenu un marqueur théranostique important dans la prise en charge des patientes, à titre individuel. Nous rapportons ici les recommandations actuelles quant à la stratégie de recherche de mutation de BRCA1/2 dans le contexte du cancer de l'ovaire de haut grade et décrivons l'organisation des plateformes constitutionnelles et somatiques en France, à la suite de l'atelier des 9es Assises de génétique humaine et médicale, qui ont eu lieu en janvier 2018 à Nantes. Enfin, nous abordons les stratégies explorées par d'autres pays ainsi que la perspective de recherche d'altérations d'autres gènes de la recombinaison homologue, au-delà de BRCA1/2 ou l'extension des indications des inhibiteurs de PARP, qu'il s'agisse de leur AMM en première ligne dans le cancer de l'ovaire ou des AMM à venir dans les cancers plus fréquents, du sein ou de la prostate.
Liens d'interêts

J. Lehmann-Che déclare avoir des liens d’intérêts avec AstraZeneca et Roche.

Y.J. Bignon, M. Gay-Bellile et B. Poirot déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Pr Yves-Jean BIGNON

Médecin
Biologie médicale
Centre Jean-Perrin, Clermont-Ferrand
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Onco-théranostic,
Oncologie gynécologie
Mots-clés