Dossier

Tumeurs à cellules géantes des os : diagnostic moléculaire et implications thérapeutiques

Mis en ligne le 07/08/2018

Auteurs : C. Labit-Bouvier, M. Treffel, B. Marie

  • Les lésions osseuses riches en cellules géantes regroupent un grand nombre de tumeurs osseuses au pronostic très varié. Parmi elles, il convient de distinguer les authentiques tumeurs à cellules géantes des os (TCG) des autres lésions osseuses riches en cellules géantes, puisqu'elles peuvent bénéficier d'un traitement par dénosumab. Les aspects morphologiques sont parfois très proches. Jusqu'à présent, le diagnostic reposait sur ces seuls éléments associés aux données de l'imagerie. Récemment ont été mises en évidence des mutations dans les gènes codant pour les histones H3F3A dans les TCG et H3F3B dans les chondroblastomes (CB), avec une forte sensibilité et une spécificité leur conférant une valeur diagnostique. Le développement d'anticorps dirigés contre la mutation majoritaire des TCG et des CB facilite leur diagnostic en routine. De même, les kystes anévrismaux primitifs qui entrent dans le diagnostic différentiel se caractérisent par de fréquents réarrangements du gène USP6. La mise en évidence de ces altérations moléculaires permet désormais un diagnostic “intégré” pour ces lésions osseuses primitives riches en cellules géantes et ouvre des perspectives thérapeutiques.
Liens d'interêts

C. Labit-Bouvier déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

M. Treffel, B. Marie n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts.

auteur
Dr Corinne LABIT-BOUVIER
Dr Corinne LABIT-BOUVIER

Médecin
Anatomie et cytologie pathologiques
CHU de la Timone, Marseille
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Onco-théranostic
Mots-clés