Cas clinique

Grand Prix 2017 - 1er lauréat - Carcinome urothélial et syndrome de Lynch : un défaut de réparation de l'ADN

Mis en ligne le 29/10/2017

Auteurs : N. Martínez Chanzá, S. Sideris, T. Roumeguère

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Nous rapportons le cas d'une patiente ayant des antécédents oncologiques familiaux atteinte d'un syndrome de Lynch diagnostiqué après la découverte d'une tumeur urothéliale. Des suivis rapprochés multidisciplinaires ont ensuite permis la prise en charge précoce d'autres localisations tumorales.

Mme V. est une patiente caucasienne, âgée de 48 ans, sans comorbidités notables, ni habitudes toxiques. Dans ses antécédents oncologiques familiaux, on retrouve un cancer du côlon chez le père à l'âge de 50 ans ainsi que chez le frère diagnostiqué à l'âge de 49 ans.

En novembre 2015, la patiente est adressée en urologie à la suite de la découverte fortuite d'une tumeur de l'uretère proximal droit. L'examen clinique était sans particularité et le bilan d'extension négatif. Une néphro-urétérectomie droite est réalisée qui conclut à un carcinome urothélial de haut grade pT3N0 avec marges de résection saines. Aucun traitement adjuvant n'est retenu. Dans ce contexte, un avis génétique est demandé. Des immunomarquages sur la tumeur mettent en évidence une perte d'expression de MSH2 et de MSH6, en faveur d'une instabilité microsatellitaire (MSI). L'analyse sur l'ADN germinal confirme la présence d'une délétion pathogène du gène MSH2 permettant d'affirmer le diagnostic de syndrome de Lynch. Des recommandations hygiéno-diététiques et un suivi étroit multidisciplinaire rapproché sont alors mis en route .

Liens d'interêts

N. Martinez-Chanzá déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

Les autres auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts.

auteurs
Dr Nieves MARTINEZ CHANZÁ

Médecin, Oncologie, Hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique

Contributions et liens d’intérêts
Dr Spyridon SIDERIS

Médecin, Oncologie, Institut Jules-Bordet, Bruxelles, Belgique

Contributions et liens d’intérêts
Pr Thierry ROUMEGUÈRE

Médecin, Urologie, Hôpital Érasme, Bruxelles, Belgique

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Oncologie urologie,
Urologie
thématique(s)
Tumeur urothéliale,
Vessie
Mots-clés